Sindrom Fisher-Evans

Sindrom Fisher-Evans

Sindrom Fisher-Evans adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan beberapa kelainan bawaan.

Deskripsi sindrom ini pertama kali dikemukakan oleh dokter Amerika J.A. Fisher dan R.S. Evans pada tahun 1971.

Tanda-tanda utama sindrom Fisher-Evans:

1. anomali kraniofasial - mikrosefali, hipoplasia bagian tengah wajah, langit-langit tinggi

2. malformasi ekstremitas - sindaktili, polidaktili, hallux valgus

3. pengerdilan

4. keterbelakangan mental dengan tingkat keparahan yang bervariasi

5. kerusakan pada jantung, ginjal, hati

6. gangguan penglihatan dan pendengaran

Penyebab sindrom ini adalah mutasi pada gen EFTUD2 yang terletak pada kromosom 17q21.31.

Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan ditujukan untuk memperbaiki cacat perkembangan. Prognosis kehidupan dan kesehatan tidak baik.

Dengan demikian, sindrom Fisher-Evans adalah penyakit bawaan multipel yang parah yang memerlukan pendekatan pengobatan multidisiplin. Diagnosis dini dan terapi komprehensif dapat meningkatkan kualitas hidup pasien.

Sindrom Fisher-Evans: dari manifestasi pertama hingga 80 tahun setelahnya *Sindrom Fisher-Evans adalah reaksi nonspesifik tubuh manusia, yang ditentukan oleh perubahan musiman pada tekanan atmosfer.* __Di mana? Untuk apa? Bagaimana?__ Pertama-tama, Anda perlu mengetahui apa itu reaksi musiman dan ketergantungan cuaca. Pada pasien dengan sindrom Fisher – Evans, eksaserbasi musiman terjadi pada waktu yang berbeda dalam setahun, dari eksaserbasi musim semi di musim semi dan Oktober atau November hingga eksaserbasi musim gugur dan musim panas dalam beberapa kasus. Namun, kondisi musiman tidak selalu muncul dengan periode eksaserbasi yang jelas, namun sebagian besar eksaserbasi berlangsung selama periode kondisi cuaca tinggi. Sebelum dokter memberikan rekomendasi dan meresepkan pengobatan, ia harus menentukan musim eksaserbasi maksimum sindrom Fisher-Evanes pada pasien. Dalam hal ini, pengobatan akan dipilih paling akurat. __Tips mengobati sindrom__ **Liburan laut**. Pengaruh menguntungkan dari lingkungan laut