Kofaktor Hemofilia

Hemofilia kofaktor adalah sekelompok penyakit yang berhubungan dengan disfungsi sistem pembekuan darah. Ini adalah penyakit keturunan yang timbul akibat mutasi pada gen yang bertanggung jawab dalam produksi protein penggerak faktor pembekuan darah VIII dan IX. Hemofilia kofaktor adalah penyakit langka yang menyerang lebih dari 500 orang di seluruh dunia. Meskipun penyakit ini sangat jarang terjadi, penyakit ini dapat menimbulkan konsekuensi serius bagi kesehatan seseorang dan memerlukan pemantauan dan pengobatan medis terus-menerus.

Penyebab hemofilia kofaktor adalah kelainan genetik - tidak adanya salah satu dari dua protein kofaktor VIII atau IX, yang menyebabkan gangguan pembentukan trombus. Tanpa kofaktor ini, faktor pembekuan tidak dapat diaktifkan dan menyebabkan pembentukan bekuan darah, sehingga mencegah perdarahan. Orang tersebut mungkin mengalami pendarahan, yang dapat mengakibatkan konsekuensi serius.

Hemofilia herediter memiliki ciri khas tersendiri tergantung kofaktor mana yang hilang. Misalnya hemofilia A kekurangan faktor VIII, dan hemofilia B kekurangan faktor IX. Kedua bentuk hemofilia ini memiliki ciri khasnya masing-masing. Hemofilia A ditandai dengan perdarahan masif, sering kali berkembang bahkan dengan cedera yang paling ringan sekalipun. Pada anak di bawah usia 2 tahun, manifestasi hemofilia terbatas pada pendarahan dari hidung, paru-paru dan pembuluh darah kecil lainnya, atau ada pembengkakan simetris pada kedua paha di sepanjang vena saphena, lebih jarang - peningkatan ukuran hati dan limpa. Pada masa remaja dan dewasa muda, bentuk tulang hemofilia dimanifestasikan oleh dislokasi sendi besar, pecahnya kapsul sendi panggul dan deformasi selanjutnya (yang disebut ossifying hematoma), serta berbagai patah tulang panjang seperti tulang sederhana. osteomielitis.