Sindrom Gierke-Van Creveld

Sindrom Gierke-Van Creveld: gambaran dan pengobatan

Sindrom Gierke-Van Creveld (sindrom GCK) adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan berkurangnya pertumbuhan tulang dan jari, gangguan perkembangan gigi, adanya kelainan jantung, dan kelainan bawaan lainnya. Sindrom ini dinamai dua dokter - ahli patologi Jerman E. Gierke dan dokter anak modern Belanda S. Van Creveld.

Ciri-ciri sindrom GCK antara lain pemendekan tulang, terutama tungkai dan lengan, yang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang, kelengkungan tulang belakang, dan disfungsi organ. Pasien dengan sindrom GCK mungkin juga pendek dan kurus. Selain itu, pasien dengan sindrom ini mungkin memiliki kelainan gigi yang parah, seperti gigi tumbuh di permukaan gusi, bukan di bagian kasar gusi. Beberapa pasien dengan sindrom GCK mungkin juga memiliki kelainan jantung seperti saluran atrioventrikular, yang dapat menyebabkan gagal jantung dan masalah serius lainnya.

Pengobatan sindrom GCK ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mengurangi gejala penyakit. Meskipun tidak ada terapi khusus untuk sindrom ini, pembedahan terkadang dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan tulang dan gigi. Penggunaan hormon pertumbuhan dapat meningkatkan tinggi badan dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Pasien dengan masalah jantung mungkin memerlukan operasi jantung.

Meskipun sindrom GCK merupakan penyakit langka, kehidupan pasien dengan sindrom ini dapat ditingkatkan melalui deteksi dini dan pengobatan yang tepat. Namun, karena ini merupakan kelainan genetik, orang tua yang memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini harus menjalani konseling dan tes genetik sebelum merencanakan kehamilan untuk menghindari pewarisan mutasi genetik tersebut kepada keturunannya.

Secara keseluruhan, meskipun sindrom GCK bisa menjadi penyakit serius, deteksi dini dan pengobatan yang tepat dapat membantu pasien mengatasi gejalanya dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Sindrom Gierke-Van-Creveld adalah penyakit genetik langka yang berhubungan dengan cacat pada tulang, tulang rawan, dan jaringan ikat di tubuh. Ini adalah hasil mutasi pada gen PEBP4 yang mengontrol produksi protein peroksisom.

Gejala sindrom Gierke – Van Creveld: - Lengan dan kaki kecil, jari tangan dan tangan kecil. - Perkembangan tulang rangka yang tidak biasa, seperti pertumbuhan tulang yang tidak normal dan cacat. - Mobilitas sendi yang terbatas. - Masalah dalam perkembangan kompleks miotonik, yang juga dikenal sebagai “otot lembek”. - Penyembuhan luka yang buruk. - Retensi cairan rendah, yang menyebabkan pembengkakan pada tubuh. Sindrom ini terjadi setiap jam di dunia, namun informasi mengenai penyakit ini sangat sedikit.

Ada juga patologi yang terkait dengan sindrom Gierke – Van Creveld, misalnya synectrania, di mana terdapat kelainan tambahan pada perkembangan lengan dan kaki. Sindrom ini juga diketahui berhubungan dengan masalah kardiovaskular yang signifikan dan pertumbuhan tulang yang tertunda.