Glikogenosis, Difus Dengan Sirosis Hati

Glikogenosis difus dengan sirosis hati

Glikogenosis difus pada sirosis hati adalah penyakit yang disebut juga glikogenosis tipe IV. Hal ini disebabkan oleh kekurangan enzim sistem enzim percabangan glikogen di hati, otot dan jaringan lain.

Karena tidak adanya enzim ini, glikogen abnormal terakumulasi di sel hati dan terjadi fibrosis progresif, diikuti dengan perkembangan sirosis. Manifestasi klinisnya antara lain hepatomegali, hipoglikemia, retardasi pertumbuhan, dan gagal hati.

Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinis, analisis biokimia dan pengujian genetik. Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan mencakup diet terbatas karbohidrat sederhana dan sering makan, serta transplantasi hati jika gagal hati stadium akhir berkembang. Prognosisnya tergantung pada laju perkembangan penyakit dan perkembangan komplikasi.