Sindrom Gruber

Sindrom Gruber adalah penyakit keturunan langka yang memanifestasikan dirinya dengan berbagai kelainan pada perkembangan otak dan organ lainnya. Nama penyakit ini diambil dari nama ahli patologi Jerman G.W. Gruber, yang mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1920-an.

Sindrom Gruber ditandai dengan adanya kista splanchnoseluler (kista usus), serta kelainan otak seperti hipoplasia serebelar dan kelainan perkembangan lobus frontal. Penyakit ini dapat menimbulkan berbagai komplikasi seperti keterbelakangan mental, gangguan penglihatan dan pendengaran, serta penyakit serius lainnya.

Pengobatan sindrom Gruber bisa jadi rumit dan memerlukan pendekatan komprehensif. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk menghilangkan kista di usus. Selain itu, pasien bisa mendapatkan terapi obat yang ditujukan untuk meningkatkan fungsi otak.

Meskipun sindrom Gruber adalah penyakit langka, diagnosis dan pengobatannya dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien dan keluarganya.

Sindrom Gruber adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan disfungsi otak dan gangguan perkembangan di daerah kraniofasial. Sindrom ini dijelaskan oleh ilmuwan Jerman Gruber dan Meseguer pada tahun 1938. Meski patogenesis penyakit ini belum sepenuhnya dipahami, namun penyakit ini memiliki risiko tinggi terjadinya komplikasi parah seperti epilepsi, keterbelakangan mental, hidrosefalus dan lain-lain.

Gejala sindrom Gruber dapat terjadi pada tingkat yang berbeda-beda dan pada usia yang berbeda. Gejala yang paling umum adalah keterlambatan perkembangan dan motorik. Anak yang sakit mungkin mengalami gangguan penglihatan, pendengaran, dan koordinasi gerakan. Ada juga masalah dengan menelan dan berbicara. Dalam kasus yang parah, kejang, paresis pada anggota badan, kehilangan penglihatan dan pendengaran diamati. Biasanya, diagnosis sindrom Gruber memerlukan pengujian genetik, serta penelitian menggunakan tomografi komputer, pencitraan resonansi magnetik, atau metode lainnya. Jika diagnosis sudah pasti, diperlukan pengobatan khusus yang bertujuan menghilangkan gejala penyakit dan meningkatkan kualitas hidup anak yang sakit. Sindrom Gruber mempengaruhi sekitar 1 dari 20.000 orang