Sindrom Hurler Terlambat

Sindrom Hurler adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan gangguan sintesis glikosaminoglikan di jaringan atau gangguan metabolisme. Nama penyakit ini diambil dari nama dokter Inggris yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1955.

Sindrom Hurler adalah salah satu dari tiga bentuk penyakit mucopolysaccharidosis (MPS) atau kelainan metabolisme glikosaminoglikan (GAG). Sindrom ini pertama kali digambarkan sebagai tiga jenis penyakit dengan nama berbeda: sindrom Gurler-Hudderson-Scheie, sindrom Gurlen, degenerasi terkait-X tipe 1. Pada tahun 1965, definisi patologi ini diperkenalkan ke dalam praktik klinis. Nama penyakit ini diambil dari nama para peneliti yang mengenali masalah tersebut dan memperkenalkan pendekatan pertama terhadap pengobatannya pada paruh kedua abad ke-20.

Di antara komplikasi penyakit ini, keterbelakangan mental adalah yang paling umum. Selanjutnya, Cerebral Palsy, Epilepsi, dan Katarak berkembang. Kebetulan seorang pasien mengalami pertumbuhan tumor di otak. Gangguan bicara bisa muncul sejak usia dini. Pada sindrom Hurler, terganggu akibat kerusakan otak kecil.