Penyakit Hartnup

Penyakit Hartnup merupakan penyakit keturunan langka yang ditandai dengan gangguan penyerapan asam amino netral di usus halus.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen SLC6A19 yang mengkode protein transpor asam amino. Karena cacat pada protein ini, terjadi peningkatan ekskresi asam amino melalui urin.

Gejala utama penyakit Hartnup: diare kronis, dermatitis, pengelupasan dan rambut rontok, keterbelakangan pertumbuhan dan perkembangan psikomotorik pada anak.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan deteksi peningkatan kadar asam amino dalam urin.

Perawatan terdiri dari penunjukan diet yang diperkaya dengan protein dan asam amino. Prognosis dengan diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang memadai umumnya baik.