Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelters

Sindrom Klinefelts merupakan penyakit keturunan yang berkembang pada pria dan bermanifestasi dalam bentuk keterbelakangan mental, gangguan endokrin dan kardiovaskular, serta penurunan aktivitas sperma. Ini terjadi dengan frekuensi sekitar 1% anak laki-laki yang lahir di dunia, dimulai pada pertengahan tahun tiga puluhan abad ke-20. Penyakit ini dinamai ahli endokrinologi Amerika David Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan sindrom ini pada tahun 1893.

Manifestasi sindrom Klinefeldt mungkin berbeda pada setiap orang. Biasanya, pembawa sindrom ini mungkin mengalami keterlambatan perkembangan atau keterbelakangan mental; masalah dalam adaptasi sosial adalah gejala umum. Tingginya kadar massa lemak tubuh, berkeringat, perawakan tinggi, obesitas, dan obesitas pada masa remaja juga diamati. Namun, beberapa gejala mungkin lebih parah pada orang yang berbeda. Selain itu, seiring bertambahnya usia, kondisi pasien bisa memburuk.

Penyakit ini merupakan kelainan genetik langka yang disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom pada seseorang. Kromosom pada semua orang adalah sama, namun jumlah kromosomnya bisa berbeda-beda. Ketika seorang pria memiliki kelebihan kromosom X atau kekurangan kromosom Y, hal ini dapat menyebabkan penyakit Klinefeldter. Gangguan ini terjadi pada masa pembentukan sperma sehingga menjadi kurang aktif dan menyebabkan penurunan kemampuan bereproduksi sehingga menyebabkan kemandulan.

Diagnosis sindrom Klinefelter biasanya dibuat berdasarkan pengujian genetik. Pertama-tama, pengujian gen membantu menentukan keberadaan kromosom tambahan. Tes ini dilakukan pada darah atau urin. Untuk memeriksa keberadaan kromosom Y tambahan, mikroskopi bagian tipis penanda dilakukan. Metode diagnostik lainnya sering kali mencakup konsultasi dengan dokter mata, ahli endokrinologi, dan ahli jantung.

Sindrom Klinefelter

**Sindrom Klinefelter** adalah kompleks klinis yang disebabkan oleh adanya tiga atau lebih kromosom seks XXY pada pria yang sakit dengan adanya satu kromosom X. Manifestasi sindrom ini bervariasi - dari impotensi parah hingga "sindrom lawan jenis". Disertai ginekomastia, perawakan pendek, kelemahan relatif, dan terkadang infertilitas. Diagnosis sindrom ini meliputi studi tentang tingkat hormon seks pria, koagulogram, pemeriksaan ginekologi dan kariotipe. Perawatan hanya bersifat bedah - penggantian kromosom seks pasien atau salah satunya