Sindrom Lowenfeld-Henneberg

Sindrom Löwenfeld-Henneberg adalah kelainan neurologis langka yang ditandai dengan gangguan penglihatan dan fungsi okulomotor.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada awal abad ke-20 oleh dokter Jerman L. Lowenfeld dan R. Henneberg, yang kemudian dinamai demikian.

Gejala utama:

1. Nistagmus (gerakan mata berirama yang tidak disengaja)

2. Keterbatasan gerakan mata vertikal

3. Penurunan penglihatan

4. Gangguan penglihatan kedalaman dan estimasi jarak

5. Pusing, sakit kepala

Penyebab sindrom ini belum sepenuhnya jelas. Hal ini diduga akibat kerusakan pada otak kecil atau batang otak.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis yang khas dan data pemeriksaan neurologis. Pengobatannya terutama bersifat simtomatik.

Prognosisnya tergantung pada penyebab dan tingkat keparahan lesi. Beberapa pasien mengalami perbaikan seiring berjalannya waktu.

Sindrom Löwenfeld-Henneberg adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan perkembangan otak dan sistem saraf, serta demensia dan gangguan kognitif lainnya. Ini pertama kali dijelaskan dalam literatur pada tahun 2002 oleh ilmuwan Australia Mary Main dan Ella Harris. Sindrom ini disebabkan oleh kekurangan atau gangguan komunikasi antara dua gen yang bertanggung jawab mengatur pertumbuhan saraf dan sistem pertahanan tubuh, masing-masing disebut CBX1 dan MEIS1.

Orang dengan sindrom Lewinfeld-Henneberg terlahir normal tetapi mulai menunjukkan tanda-tanda kecacatan segera setelah lahir, termasuk berat badan lahir rendah, penurunan kecerdasan, masalah bicara, dan kejang otot. Gejala dapat memburuk pada awal kehidupan, menyebabkan distrofi otot dan gangguan pergerakan, dan dalam beberapa kasus bahkan kelumpuhan. Sindrom ini juga dapat menyebabkan masalah keseimbangan dan koordinasi. Seringkali penderita sindrom ini mengalami kejang.

Perawatan untuk sindrom ini mencakup intervensi dini dan dukungan untuk bahasa, matematika, serta keterampilan sosial dan emosional. Perawatan mungkin termasuk terapi fisik, pengobatan, dan metode lain untuk memulihkan fungsi tubuh. Jika ditangani sejak dini, anak-anak dapat mengalami perbaikan pada gejala, perkembangan kepribadian, dan perilakunya, yang secara signifikan dapat meningkatkan kualitas hidup mereka.