Neurofibromatosis

Selamat siang

Hari ini saya ingin berbicara tentang penyakit yang disebut neurofibromatosis. Ini adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi banyak organ dan sistem tubuh. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen NF-1 yang mengontrol pertumbuhan dan perkembangan jaringan sel saraf. Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan yang paling umum dan terjadi di seluruh dunia. Kebanyakan pasien dengan penyakit ini memiliki gejala yang berhubungan dengan kerusakan pada kulit dan selaput lendir, serta otak dan sumsum tulang belakang. Namun, ada beberapa bentuk neurofibomatosis tanpa perubahan yang terlihat pada atau di bawah kulit.

Gejala penyakit ini meliputi berbagai pertumbuhan kulit, termasuk nodul dan plak, yang dapat muncul di bagian tubuh mana pun tanpa memandang usia. Selain itu, terjadi peningkatan pigmentasi kulit, perubahan warna dan tekstur rambut, dan

Neurofibromatosis adalah penyakit genetik kronis yang ditandai dengan terbentuknya nodul kulit yang disebut neurofibroma dan tumor di bagian tubuh lain. Gejalanya mungkin termasuk pertumbuhan rambut berlebih dan kulit tipis. Pada artikel ini kita akan membahas tentang apa itu neurofibromatosis dan bagaimana pengaruhnya terhadap kehidupan seseorang.

Penyebab terjadinya Semua orang memiliki kecenderungan terhadap perubahan genetik, namun mutasi patologis tidak terjadi pada semua orang. Kelainan genetik memungkinkan seseorang untuk bertahan hidup di lingkungannya. Namun, ketika gen tertentu rusak, perubahan proses biologis menyebabkan kerusakan parah pada organ dan jaringan sehat yang tidak mampu beradaptasi terhadap infeksi dan faktor lainnya. Hal ini terjadi, misalnya pada penyakit kanker. Salah satu faktor penyebab neurofibroma adalah kelainan kromosom. Biasanya, seseorang memiliki dua salinan setiap kromosom: satu dari ibu dan satu lagi dari ayah. Jika terjadi kegagalan selama reproduksi seksual, maka orang tua dapat mewariskan set kromosom yang rusak tersebut kepada keturunannya. Himpunan seperti itu terbentuk karena fakta bahwa tidak semua kromosom diduplikasi. Dalam genotipe orang tua, mungkin terdapat satu kromosom yang kelebihan atau kekurangan, sehingga pada saat lahir, anak muncul dengan satu salinan gen utuh atau dengan satu kelebihan atau kekurangan.