Sindrom Nygard-Brown

Sindrom Nygard-Brun (NGS) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan parah pada penglihatan, pendengaran, pergerakan, kecerdasan, dan perilaku.

Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya fungsi normal gen _NCOA6_, yang bertanggung jawab untuk mengatur banyak proses dalam tubuh, termasuk perkembangan korteks visual, sistem saraf, dan koordinasi gerakan. Dengan tidak adanya gen NCOA6, produksi protein yang bertanggung jawab atas proses ini terganggu. Pasien mengalami mikrosefali, cacat pendengaran dan penglihatan dengan gangguan koordinasi gerakan. Anak-anak dengan NGS sering kali menderita gangguan ingatan, hiperaktif, ketidakstabilan emosi, dan kelelahan parah. Mereka mungkin juga mengalami masalah dalam belajar dan mengembangkan keterampilan menulis dan membaca. Kondisi ini bisa muncul pada usia berapa pun.