Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi, juga dikenal sebagai sindrom Prader-Willi-Buev, adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan dan fungsi banyak organ dan sistem dalam tubuh. Penyakit keturunan ini terjadi karena terhapusnya atau hilangnya gen pada kromosom 15 yang berasal dari pihak ayah.

Sindrom Prader-Willi terjadi pada satu dari 10.000 hingga 25.000 kelahiran dan biasanya bermanifestasi sebagai tonus otot yang rendah, pertumbuhan yang lambat, keterlambatan perkembangan dan nutrisi, gangguan indera penciuman, pembesaran gonad, dan gangguan endokrin lainnya seperti defisiensi tiroid atau diabetes. . Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi mungkin juga memiliki ketidakmampuan belajar, masalah penyesuaian sosial, dan masalah perilaku.

Meskipun sindrom Prader-Willi belum dapat disembuhkan, terdapat pengobatan yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien. Terapi fisik, terapi wicara, pengobatan, dan modalitas lainnya dapat membantu meningkatkan keterampilan motorik dan komunikasi serta meningkatkan kesehatan pasien secara keseluruhan.

Meskipun sindrom Prader-Willi adalah kelainan langka, sindrom ini menyoroti pentingnya pengujian genetik dan deteksi dini penyakit keturunan. Deteksi dan pengobatan dini dapat membantu pasien dengan sindrom Prader-Willi menjalani hidup yang lebih sehat dan memuaskan.

Secara keseluruhan, sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik parah yang mempengaruhi banyak aspek kehidupan pasien. Namun, dengan deteksi dan pengobatan dini, pasien bisa mendapatkan bantuan yang mereka butuhkan untuk meningkatkan kualitas hidup dan mencapai potensi mereka.

Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan beberapa ciri, seperti keterbelakangan pertumbuhan, cacat intelektual, hipogonadisme, obesitas, dan hipotonia otot.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1956 oleh dokter Swiss Andrea Prader dan Heinrich Willi. Ini terjadi karena penghapusan sebagian kecil kromosom 15.

Gejala utama sindrom Prader-Willi:

1. Pertumbuhan terhambat - pertumbuhan jauh di bawah rata-rata.

2. Kecacatan intelektual - IQ biasanya antara 50 dan 70.

3. Hipotonia otot pada masa bayi dengan perkembangan obesitas selanjutnya.

4. Hipogonadisme adalah keterbelakangan organ genital.

5. Ciri-ciri lainnya adalah anggota badan pendek, tangan dan kaki kecil, kubah palatine tinggi, perkembangan motorik dan bicara yang tertunda.

Perawatan terutama bersifat simtomatik dan mencakup terapi hormonal, diet, dan terapi fisik. Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan manifestasinya. Dengan terapi yang memadai, pasien bisa mencapai usia dewasa.