Sindrom Riley-Day (S.M. Riley; R.L. Day; Syn. Disfungsi Otonomi Keluarga Riley-Day)

Sindrom Riley-Day: kombinasi gejala yang diturunkan

Sindrom Riley-Day, juga dikenal sebagai Disfungsi Otonomi Keluarga, adalah sindrom bawaan yang ditandai dengan kombinasi beberapa gejala. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1949 oleh S. M. Riley dan R. L. Day, dan dinamai menurut nama mereka.

Sindrom ini memanifestasikan dirinya dalam kombinasi hipersalivasi, penurunan lakrimasi, eritema, labilitas mental, hiporefleksia, dan penurunan sensitivitas nyeri. Gejala-gejala ini dapat terjadi dalam berbagai tingkat keparahan dan bervariasi tergantung pada kasus individu.

Ada banyak penelitian ilmiah yang mencoba memahami penyebab dan mekanisme sindrom ini. Namun, saat ini mekanisme pasti kemunculannya belum diketahui. Apa yang diketahui adalah bahwa sindrom ini diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti bahwa dua salinan gen yang bertanggung jawab atas perkembangan sindrom ini harus diwarisi - satu dari setiap orang tua - agar patologi ini dapat terwujud.

Selain itu, terdapat langkah-langkah tertentu yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup orang yang menderita sindrom ini. Misalnya, penting untuk menjaga kebersihan mulut untuk mencegah komplikasi yang berhubungan dengan hipersalivasi. Pemeriksaan kesehatan secara rutin juga perlu dilakukan untuk memantau perkembangan penyakit lainnya.

Kesimpulannya, sindrom Riley-Day adalah sindrom bawaan yang memanifestasikan dirinya dalam kombinasi beberapa gejala. Meskipun mekanisme pasti di balik terjadinya sindrom ini tidak diketahui, ada beberapa langkah yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup orang yang menderita sindrom ini.

**Sindrom Riley-Dey** (S.M. Riley; R L. Day) adalah kelainan bawaan yang bermanifestasi dengan berbagai gejala, termasuk peningkatan air liur, penurunan produksi air mata, eritrema, labilitas mental, hiporefleks, dan penurunan sensitivitas nyeri. Sindrom ini diturunkan secara resesif, yaitu hanya muncul pada pembawa kedua alel penanda genetik yang bertanggung jawab atas kelainan ini.

Gangguan ini pertama kali dijelaskan pada tahun 2013 oleh dokter Inggris Samuel Riley dan ahli THT Amerika Robert Lee Day. Mereka menunjukkan bahwa riwayat keluarga dengan kelainan ini mencakup banyak anggota keluarga yang menunjukkan gejala umum. Penelitian lebih lanjut menemukan penanda genetik untuk kelainan ini, yang kemudian diberi nama penanda genetik Riley – Dey.

Sindrom Riley-Day ditandai dengan kelainan bawaan yang diturunkan berdasarkan penanda resesif. Artinya, orang tua tidak boleh memiliki satu salinan pun dari gen genetik tertentu. Masing-masing dari mereka harus memiliki satu gen normal dan satu mutan untuk mewariskan gen tersebut kepada anak. Jika keduanya memiliki gen yang normal, kedua gen tersebut saling mengimbangi dan anak akan lahir sehat, biasanya tanpa kelainan keturunan apa pun.

Gejala sindrom Riley Day bergantung pada kombinasi spesifik gen yang menyebabkan kelainan tersebut. Namun, beberapa orang mungkin memiliki beberapa gejala sindrom ini, sementara yang lain mungkin hanya memiliki satu atau dua gejala. Gejala sindrom Riley-Day meliputi: - Hipersalivasi (peningkatan air liur) - Penurunan lakrimasi (dibandingkan rata-rata lakrimasi normal) - Eritrema (pelebaran pembuluh darah di kulit, yang disebut eritema, merupakan tanda umum dari sindrom ini) - Kelemahan psikiatrik