Lipomatosis Rocha-Lary

Lipomatosis Rocha-Lery adalah penyakit langka di mana beberapa tumor jinak terbentuk di jaringan subkutan. Mereka biasanya terletak secara simetris pada kedua tungkai, lebih jarang pada wajah, batang tubuh atau di rongga mulut.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Swiss Rocha pada tahun 1878 dan ahli saraf Perancis Lery pada tahun 1905. Saat ini disebut “Lipomatosis Roche-Lery”.

Gejala utama penyakit ini adalah munculnya beberapa formasi subkutan pada kulit lengan dan kaki, yang bisa dalam berbagai ukuran dan bentuk. Seringkali mereka memiliki konsistensi yang lembut dan tidak menimbulkan rasa sakit atau ketidaknyamanan.

Penyebab berkembangnya penyakit ini dapat berupa faktor keturunan, kelainan hormonal, gangguan metabolisme, serta beberapa penyakit pada organ dalam.

Berbagai metode digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini, antara lain USG, computerized tomography, magnetic resonance imaging dan lain-lain.

Pengobatan lipomatosis Roche-Lery dapat dilakukan dengan pembedahan atau konservatif. Perawatan bedah terdiri dari pengangkatan tumor, dan perawatan konservatif melibatkan penggunaan obat-obatan dan terapi fisik.

Secara keseluruhan, lipomatosis Roche-Lery adalah penyakit langka yang memerlukan diagnosis dan pengobatan yang cermat. Namun jika gejala penyakit tidak kunjung hilang dan berkembang, sebaiknya konsultasikan ke dokter untuk meminta nasihat dan melakukan penelitian yang diperlukan.

Lipomatosis Roche-Lery

**Lipomatosis Roche-Lery (syn. Lipoma restriktif simetris)** adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan gangguan fungsi enzim hidrolase. Penyakit ini terjadi dalam keluarga sebagai manifestasi dari pewarisan autosomal dominan. Penyakit ini mendapatkan namanya setelah pertama kali dijelaskan oleh dokter Swiss Rocha pada tahun 1880 dan ahli saraf Perancis Lery pada tahun 1920-an.

Etiologi dan patogenesis

Penyebab utama perkembangan patologi adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim hidrolase (PHA1). Ketika penyakit ini berkembang, salah satu alel gen PHA1 tidak mampu mensintesis enzim normal. Karena itu, proses metabolisme asam lemak terganggu, yang berujung pada berkembangnya lipomatosis. Area tubuh yang paling sering menumpuk lemak akan terpengaruh.

Insiden kerusakan organ dalam adalah 38%, dan keterlibatan kulit dan jaringan lunak - 54%. Pada pria, penyakit ini lebih sering berkembang dibandingkan pada wanita, hal ini disebabkan oleh kecenderungan pria terhadap peningkatan penumpukan lemak.

Paling sering, penyakit ini menyerang pria paruh baya dan muda, itulah sebabnya penyakit ini dianggap bersifat keluarga. Namun dalam beberapa kasus, anak-anak dan ibu hamil menderita lipomatosis. Perkembangan intrauterin anak-anak tersebut terganggu, karena kekurangan enzim, jaringan adiposa mulai tumbuh aktif. Hal ini menyebabkan perkembangan anak tidak tepat. Namun, berkat diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu, situasi ini dapat dicegah. Gambaran klinis

Gejala pertama yang mungkin dirasakan pasien adalah keluhan nyeri pada kulit saat ditekan. Ciri khas lainnya adalah pembengkakan subkutan, yang mungkin semakin parah seiring berjalannya waktu.

Formasi lipomatous dapat muncul di organ dalam, antara lain hati, limpa, jantung, pankreas, ginjal, prostat, dan ovarium. Dalam kasus yang jarang terjadi, proses ini mempengaruhi paru-paru, otak dan pembuluh darah di ekstremitas, serta tulang (paling sering pinggul). Formasi patogen terletak secara simetris dan seringkali terlokalisasi di bagian bawah tubuh. Diagnostik

Diagnostik didasarkan pada data berikut: * Perbedaan antara area yang terkena dampak dan area dimana sumber generatif berada. * Terdapat kekurangan gejala yang jelas yang menjadi ciri kerusakan pada jantung dan hati. * Perbedaan antara jaringan lipomatous dan kulit sehat hampir tidak terlihat pada palpasi. Perlakuan

Pengobatan lipomatosis Roche-Lery dilakukan dengan pembedahan, area yang terkena diangkat, operasi ditujukan untuk menghilangkan jaringan adiposa berlebih, dan kekambuhan penyakit di area ini hampir tidak mungkin terjadi. Untuk mencegah komplikasi, digunakan obat-obatan yang meningkatkan suplai darah ke jaringan tubuh. Pasien akan menjalani perawatan seumur hidup dan diet berkala yang bertujuan untuk menurunkan berat badan untuk menormalkan metabolisme dan menghilangkannya

Rocha - Lipomatosis (Lipomania, lipomatosis terbatas).

Distrofi kulit parsial Rocha-Lerer (lipoma leher) adalah contoh klasik tumor kulit jinak subkutan multipel yang simetris dan terbatas. Debutnya biasanya terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja dan, sebagai aturan, penyakit ini ditandai dengan munculnya jenis formasi terbatas yang sama (gambar "dicap" dengan berbagai bentuk) di permukaan depan leher, permukaan depan leher. dada, terkadang korset bahu, punggung, punggung bawah dan bokong. Yang kurang umum adalah formasi akropatik di atas bahu. Biasanya, elemen-elemen ini disusun dalam kelompok atau dalam bentuk karangan bunga. Pada tahap selanjutnya, papiloma dapat berkembang dengan latar belakangnya. Secara bertahap, neoplasma menghilang, meninggalkan atrofi. Atrofi yang lebih jelas terjadi di sekitar komedo. Ada kasus yang jarang terjadi dimana distrofi ini dikombinasikan dengan pigmentasi kulit yang terbatas.

Lipomatosis simetris juga terjadi pada masa kanak-kanak dan remaja. Itu juga terbatas dan terletak di permukaan depan dada. Berbeda dengan