Sindrom Shereshevsky-Turner

Sindrom Shereshevsky-Turner (SHTS) adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan perkembangan tulang, kerangka, dan organ dalam. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1935 oleh ahli endokrinologi Soviet Nikolai Shereshevsky dan ahli endokrinologi Amerika Nathaniel Turner.

Sindrom Shereshevsky-Turner termasuk dalam sekelompok penyakit keturunan yang berhubungan dengan mutasi genetik. Dengan penyakit ini, proses perkembangan jaringan tulang terganggu sehingga menyebabkan berbagai kelainan bentuk tulang. Selain itu, penderita STS mungkin mengalami masalah pada organ dalam seperti jantung, paru-paru, hati, dan ginjal.

Salah satu gejala utama STS adalah keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan. Pasien mungkin memiliki perawakan pendek, anggota badan pendek, panggul sempit, dan kelainan gigi. Pasien mungkin juga mengalami masalah pernapasan, masalah pencernaan, dan masalah kesehatan lainnya.

Perawatan STS terdiri dari memperbaiki ketidakseimbangan hormon dan melakukan pembedahan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang. Namun, meski telah dilakukan upaya terbaik, sebagian besar pasien dengan penyakit ini memiliki risiko tinggi mengalami komplikasi dan kematian.

Kesimpulannya, sindrom Shereshevsky-Turner adalah penyakit genetik serius yang memerlukan diagnosis dan pengobatan tepat waktu. Pasien dengan sindrom ini membutuhkan perawatan medis terus-menerus dan dukungan dari orang-orang terkasih.

Sindrom Shereshevsky-Turner (SHTS), atau sindrom Shereshevsky-Turner, adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan penampilan perempuan, perawakan pendek, keterbelakangan ciri-ciri seksual sekunder, gangguan diferensiasi seksual kerangka dan organ dalam, keterbelakangan mental, progresif infantilisme seksual, dan adanya anomali kongenital yang menyertainya, translokasi kromosom. Penyakit ini merupakan salah satu kelainan bawaan paling umum di dunia, menyerang satu dari 800 hingga 1.000 anak.

Sindrom Shereshevsky-Turner adalah salah satu patologi kromosom yang paling umum, ditandai dengan berbagai manifestasi dan memiliki signifikansi medis yang penting.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh ilmuwan Jerman A. Shereshevsky pada abad ke-19, yang mengamati displasia langka pada pasien dengan pola morfologi serupa. Pada tahun 1942, peneliti Amerika N.N. Turnner dan H. Shtromakhoy mengusulkan istilah “sindrom Shereshevsky-Turner.”