Penyakit Steinert-Batten

Penyakit Steinert-Batten

Penyakit Steinert-Batten adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan distrofi otot progresif.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1909 oleh ahli saraf Jerman Hans Steinert dan dokter anak Inggris Frederick Batten secara independen satu sama lain, itulah sebabnya penyakit ini menyandang nama mereka.

Gejala utama penyakit Steinert-Batten:

1. Kelemahan bertahap dan atrofi otot-otot tungkai dan otot wajah

2. Fibrilasi dan fasikulasi otot

3. Kontraktur fleksi sendi

4. Gangguan irama jantung

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen DMPK yang mengkode protein distrofin. Warisan bersifat autosomal dominan.

Pengobatan penyakit Steinert-Batten saat ini hanya bersifat simtomatik dan ditujukan untuk memperlambat perkembangan gejala. Metode pengobatan radikal belum dikembangkan. Prognosisnya umumnya tidak baik.

Penyakit Stein-Ehret-Batten adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan disfungsi korteks serebral dan bagian lain dari sistem saraf. Nama penyakit ini diambil dari nama ilmuwan Jerman Ludwig Steiner dan Othmar Battens, yang menyelidiki gejalanya dan mengajukan diagnosis.

Steiner-Ehret adalah sekelompok penyakit keturunan yang ditularkan menurut pola pewarisan autosomal dominan. Sindrom Steinen-Batten adalah salah satu kelainan perkembangan saraf bawaan langka yang biasanya mencakup dua atau lebih ciri-ciri berikut: makrosefali (peningkatan ukuran tengkorak), ataksia dan asteriksis, perilaku buruk, keterbelakangan mental, hiperkinesis mioklonik (“gerakan tubuh tidak menentu” - kontraksi otot ritmik kecil yang tidak disengaja), labirin emosional