Tes Swahmana

Shvakhmana adalah sindrom herediter langka yang ditandai dengan gangguan produksi sperma dengan struktur yang rusak, serta peningkatan risiko terkena kanker testis. Penyakit ini bersifat autosomal resesif, artinya penyakit ini diturunkan dari kedua orang tuanya. Hingga saat ini, diketahui lebih dari 20 gen yang terkait dengan perkembangan Shvakhmana. Di antara gen-gen ini, gen FGF-17, SH2D1A dan GDF9 menonjol, yang terlibat dalam pengaturan jumlah dan kualitas sel spermatogenik.

Gejala klinis Shvakhmana dapat muncul pada berbagai usia. Rata-rata, penyakit ini dimulai saat lahir atau pubertas dan berlangsung seumur hidup. Namun, pada beberapa pasien, gejala mungkin muncul setelah masa pubertas sehingga membuat diagnosis menjadi sulit. Gejala Shwachmana yang paling umum adalah: - Jumlah sperma rendah, - Pendek