Sinostosis Bawaan

Sinostosis kongenital adalah penyakit langka yang ditandai dengan ketidakmampuan tulang tengkorak untuk terpisah, sehingga menyebabkan pengelasannya. Biasanya, selama perkembangan embrio, tulang tengkorak terbentuk terpisah satu sama lain, dan terdapat jahitan di antara tulang-tulang tersebut yang memungkinkannya tumbuh dan berkembang bersama dengan otak. Namun, dengan sinostosis kongenital, jahitan ini menutup sebelum waktunya, menyebabkan penyatuannya dan membatasi pertumbuhan tengkorak.

Synostosis kongenital dapat muncul di berbagai bagian tengkorak, yang mempengaruhi berbagai fungsi tubuh. Misalnya sinostosis antar tulang tengkorak bagian depan dapat menyebabkan kelainan bentuk wajah, sakit kepala, dan penglihatan kabur, sedangkan pengelasan pada tulang bagian oksipital dapat menyebabkan penurunan volume tengkorak dan gangguan fungsi otak.

Penyebab sinostosis kongenital belum sepenuhnya dipahami, namun diyakini bahwa faktor genetik mungkin berperan dalam perkembangannya. Diagnosis biasanya ditegakkan pada anak usia dini, berdasarkan manifestasi klinis dan pemeriksaan radiologi tengkorak.

Perawatan untuk sinostosis kongenital mungkin termasuk pembedahan untuk mematahkan tulang tengkorak yang dilas dan mengembalikan pertumbuhannya. Namun, hasil operasi bisa jadi ambigu dan bergantung pada lokasi sinostosis dan tingkat perkembangannya.

Secara umum, sinostosis kongenital merupakan penyakit serius yang memerlukan pendekatan terpadu dan intervensi medis yang berkualitas. Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu mencegah kemungkinan komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup pasien.