Trombopati Kronis: Penyakit yang berhubungan dengan gangguan fungsi trombosit
Trombopati kronis, juga dikenal sebagai purpura trombositopenik kronis trombopati, adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan gangguan fungsi trombosit. Trombosit adalah sel yang berperan penting dalam pembekuan darah dan mencegah pendarahan.
Pada trombopati kronis, pembentukan, struktur, atau fungsi trombosit terganggu, yang dapat menyebabkan perdarahan yang tidak terkontrol atau pembentukan bekuan darah yang terlalu besar. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan, artinya risiko penularan dari salah satu orang tua ke anak adalah 50%.
Gejala utama trombopati kronis meliputi: peningkatan kecenderungan pendarahan, pendarahan yang sering atau berkepanjangan dari gusi, hidung atau selaput lendir lainnya, pendarahan di bawah kulit (petechiae, memar), darah dalam urin atau tinja, dan pendarahan bulanan yang banyak atau berkepanjangan. pada wanita. Beberapa pasien mungkin mengalami pendarahan dari organ dalam atau persendian.
Diagnosis trombopati kronis ditegakkan berdasarkan riwayat kesehatan pasien, pemeriksaan fisik, dan hasil laboratorium. Biopsi sumsum tulang mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosis.
Pengobatan trombopati kronis ditujukan untuk mengatasi gejala dan mencegah komplikasi. Ini mungkin termasuk meresepkan obat untuk meningkatkan jumlah trombosit atau meningkatkan fungsi trombosit. Dalam beberapa kasus, transfusi trombosit atau pembedahan mungkin diperlukan untuk mengendalikan pendarahan.
Penting untuk dicatat bahwa trombopati kronis adalah penyakit kronis dan oleh karena itu memerlukan penanganan dan pemantauan jangka panjang oleh profesional medis. Konsultasi rutin dengan ahli hematologi dan mengikuti rekomendasinya akan membantu mengurangi risiko komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
Kesimpulannya, trombopati kronis adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan gangguan fungsi trombosit dan peningkatan kecenderungan perdarahan. Memahami penyakit ini dan segera mencari bantuan medis dapat mengelola gejala secara efektif dan mencegah komplikasi. Pemantauan dan pengobatan rutin di bawah bimbingan spesialis yang berkualifikasi merupakan aspek kunci dalam pengelolaan trombopati kronis.
Trombofilia adalah penyakit umum yang dapat menyebabkan penggumpalan darah, yang berkontribusi terhadap banyak penyakit. Trombopati kronis (juga dikenal sebagai trombofilia kronis) dapat dianggap sebagai varian trombofilia di mana darah mengental dan terbentuk gumpalan akibat sirkulasi darah yang buruk. Kondisi ini dapat menimbulkan gejala berbagai penyakit, termasuk serangan jantung serius, stroke, emboli paru, masalah pembuluh darah, atau bahkan kematian.
Mekanisme timbulnya trombopati kronis dikaitkan dengan peningkatan kadar faktor pembekuan darah dalam plasma darah, defisiensi atau kelainan metabolisme fosfolipid. Faktor-faktor ini adalah protein yang mengikat bersama untuk membentuk molekul yang mendorong pembekuan darah dan pembentukan bekuan darah. Pada trombopati kronis, kadar faktor-faktor ini meningkat, yang mengarah pada pembentukan gumpalan darah yang besar dan berbahaya di dalam pembuluh darah, memutus aliran darah dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan.
Sayangnya, penderita trombopati kronis seringkali tidak memahami keseriusan masalah ini dan bahkan tidak menyadari adanya penyakit tersebut. Tanda-tandanya mungkin muncul secara bertahap dan paling sering dikaitkan dengan kehamilan, serta penyakit jantung, pembuluh darah, dan ginjal. Oleh karena itu, penting untuk mewaspadai gejala yang mungkin timbul, antara lain sebagai berikut:
Rasa lelah, detak jantung cepat, darah tinggi dan kaki bengkak pada malam hari atau setelah berdiri lama. Ini