Polifibromatosis Herediter Touraine

Polifibromatosis herediter Touraine adalah penyakit dominan autosomal langka yang ditandai dengan munculnya beberapa tumor jaringan ikat jinak (fibroma).

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter kulit Perancis Jean-Alfred Fournier pada tahun 1882. Pada tahun 1926, ahli saraf dan psikiater Perancis Henri Touraine menjelaskan secara rinci manifestasi klinis dan ciri-ciri warisan dari kondisi ini, dan oleh karena itu penyakit ini mulai menggunakan namanya.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen RECQL4 yang menyebabkan terganggunya replikasi DNA. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan dengan penetrasi yang tinggi.

Secara klinis dimanifestasikan oleh munculnya beberapa formasi padat di kulit, terutama terjadi pada batang tubuh dan anggota badan. Formasinya tidak menimbulkan rasa sakit dan cenderung tidak bertambah. Kemungkinan kerusakan pada organ dalam.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan riwayat keluarga. Secara histologis - proliferasi fibroblas. Perawatan bersifat simtomatik - penghapusan formasi karena alasan kosmetik. Prognosisnya umumnya baik.