Sindrom Turner-Kieser

Sindrom Turner-Kieser (juga dikenal sebagai arthroosteoonychodysplasia herediter, onychoarthrosis herediter, atau onychoarthroosteodysplasia herediter) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan cacat bawaan pada kuku dan tulang.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Amerika Joseph W. Turner dan dokter Jerman Wilhelm Kieser pada tahun 1938, yang kemudian diberi nama sindrom tersebut.

Gejala utama sindrom Turner-Kieser:

1. Deformasi dan keterbelakangan kuku jari tangan dan kaki
2. Osteoporosis dan cacat perkembangan tulang lainnya
3. Pendek
4. Kelainan bentuk kaki dan sendi lainnya

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen ROR2 dan FAM20C, yang berperan penting dalam perkembangan normal kerangka dan kuku. Sindrom Turner-Kieser diturunkan secara autosomal resesif.

Diagnosis didasarkan pada gambaran klinis dan analisis gen. Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan ditujukan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang dan sendi. Prognosis seumur hidup baik, tetapi kecacatan mungkin terjadi karena kelainan tulang yang parah.

Sindrom Familial Turner-Kieser adalah penyakit keturunan langka di mana pasien mengalami berbagai disfungsi sistem muskuloskeletal. Gejala utamanya adalah arthrosis, ankylosis, dan onikohipertrofi pada jari kaki. Pada artikel ini kita akan membahas apa itu sindrom Turner-Kieser, cara mengobatinya, dan apa akibat yang ditimbulkan penyakit ini.

Sindrom Turner – Kieser (sinonim: Arthroostoochodnisaplasia) adalah lesi osteo-distrofi herediter progresif pada sistem muskuloskeletal, terutama yang sering terlihat pada masa kanak-kanak dan remaja. Povy