Penyakit Vasiliev-Weil

Penyakit Vasiliev-Veillian

Penyakit Vasiliev-Weilia merupakan penyakit menular yang pertama kali dijelaskan pada abad ke-19. Namanya diambil dari nama dua ilmuwan yang memberikan kontribusi signifikan terhadap studinya - Vasily Vasiliev dan Alfred Weil.

Vasily Vasiliev adalah seorang spesialis penyakit menular Rusia yang bekerja di Universitas Moskow. Dia adalah salah satu orang pertama yang mempelajari penyakit ini dan menjelaskan gejalanya. Vasiliev juga mengembangkan metode pengobatan penyakit ini, yang masih digunakan dalam pengobatan.

Alfred Weil adalah seorang dokter Jerman yang juga mempelajari penyakit ini. Dia menggambarkan gejalanya dan mengembangkan metode pengobatan. Weil juga menciptakan istilah penyakit Vasiliev-Weili, yang masih digunakan dalam pengobatan hingga saat ini.

Penyakit Vasiliev-Weil adalah kelainan neurodegeneratif imunosupresif yang diturunkan di mana pasien dimutasi oleh gen autosomal resesif (AR) dominan (AD) atau terkait seks. Seorang pasien perempuan harus heterozigot dengan laki-laki yang terkena dampak dan menderita dua alel penyakit untuk mewarisi penyakit tersebut. Pada kedua jenis kelamin, replikasi dapat terjadi pada garis kuman. Penyakit ini bermanifestasi sebagai kardiomiopati progresif, disfungsi neurologis perifer, ensefalopati, dan gangguan metabolisme, yang biasanya dimulai pada dekade pertama kehidupan dan seringkali berakibat fatal.

Sekarang diketahui bahwa sebagian besar ciri penyakit Vasiliev-Weill dapat dijelaskan oleh mutasi pada gen langka dan gen tunggal (yang membuat ciri-ciri ini lebih mudah dipahami.