Acantocitosi

L'acantocitosi è una rara malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza nel sangue di globuli rossi dalla forma anomala chiamati acantociti.

La causa della malattia sono i difetti nelle proteine ​​responsabili del trasporto dei lipidi nelle membrane dei globuli rossi. Ciò porta all'interruzione della normale forma delle cellule. Gli acantociti hanno bordi frastagliati con numerose sporgenze.

I principali sintomi dell'acantocitosi comprendono anemia, ittero, aumento del rischio di trombosi e disturbi del movimento.

La diagnosi si basa sul rilevamento degli acantociti tipici in uno striscio di sangue. Viene effettuata anche l'analisi genetica.

Non esiste un trattamento specifico. Viene effettuata la terapia sintomatica, comprese le trasfusioni di sangue, il trattamento delle complicanze. La prognosi dipende dalla forma della malattia e può variare da relativamente favorevole a sfavorevole.