Ariboflavinosi

Le **ariboflavinosi** sono un gruppo di vari disordini metabolici (enzimopatie) causati dall'attività insufficiente di uno degli enzimi: la proteina flavina chinasi, coinvolta nel metabolismo della riboflavina (vitamina B2), della flavoproteina, della flavina adenina dinucleotide (FAD) e del piridossale fosfato, catalasi. La carenza di uno qualsiasi di questi enzimi porta ad una diminuzione dell'uso di piridossaminoglutammato, acido glutammico, glicina e altri aminoacidi.

Funzionalmente le riboflavine non sono identiche tra loro e differiscono solo per le catene laterali; tuttavia, a causa delle loro somiglianze, si combinano tutti con il centro della molecola di flavina e formano un complesso chiamato gruppo prostetico (sito di ossidazione). Esistono due forme di riboflavine: attiva (avidina) e inattivata (flavina). La riboflavina è un potente coenzima sinergico. Questo enzima è coinvolto in molte reazioni metaboliche, inclusa la sintesi dell'emoglobina, delle proteine, del gruppo eterociclico degli aminoacidi, la formazione di forme attive di vitamina C nel pigmento, ecc. Disattivato e avidina sono forme meno attive di riboflavina. In alcuni pazienti possono essere efficaci anticonvulsivanti. Un enzima simile, i butirrofenoni e il ribossiidrofluorato, partecipano insieme ai processi redox del sistema nervoso centrale. Quando i livelli di riboflavit sono elevati, il paziente può avere trimetilglicina nelle urine e, meno comunemente, ossalacetato. I livelli di cortisolo rimangono normali. Stranamente, una bassa concentrazione di cortisolo può indicare la presenza di uno stato di carenza di vitamine del gruppo B. Il livello di acido folico nel sangue aumenta.