Anemia falciforme, drepanocitosi

L'anemia falciforme, la drepanocitosi è una malattia ereditaria del sangue comune soprattutto tra le persone di origine africana; a volte può verificarsi anche nelle popolazioni mediterranee. Un gran numero di casi di questa malattia sono stati segnalati in Arabia Saudita e India. Questa malattia si verifica quando il gene dell'anemia falciforme è stato ereditato da entrambi i genitori ed è caratterizzata dalla formazione di un tipo anomalo di emoglobina chiamata emoglobina falciforme (Hbs). Questa emoglobina si deposita nei globuli rossi quando l'ossigeno viene rilasciato dal sangue, formando cristalli che distorcono la forma della cellula, facendole assumere la sua caratteristica forma a falce: un processo chiamato falce. Le cellule falciformi vengono rapidamente rimosse dal sangue circolante, causando lo sviluppo di anemia e ittero. Attualmente non esiste un trattamento soddisfacente per questa malattia; c'è un'alta probabilità di morte quando questa malattia si sviluppa durante l'infanzia, ma se inizia negli adulti, possono vivere fino a 60-70 anni. Un portatore di questa malattia (più precisamente, del tratto falciforme) eredita il gene difettoso da uno solo dei genitori. Di solito non mostra alcun sintomo della malattia e ha una certa immunità allo sviluppo della malaria a causa dell'alta frequenza di questo gene nelle aree in cui la malaria è comune. Se una persona del genere è sottoposta ad anestesia generale, l'anestesista deve essere avvertito della presenza nel corpo del paziente di un gene difettoso responsabile dello sviluppo dell'anemia falciforme.

L'anemia falciforme (drepanocitosi) è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata dalla formazione di un tipo anormale di emoglobina: l'emoglobina falciforme (Hbs). Questa emoglobina si deposita nei globuli rossi quando l'ossigeno viene rilasciato dal sangue, formando cristalli che distorcono la forma della cellula, facendole assumere la caratteristica forma a falce. Questo processo è chiamato falce.

L’anemia falciforme è una malattia comune in Africa, così come tra i popoli della regione mediterranea. Un gran numero di casi di questa malattia sono stati segnalati in Arabia Saudita e India. La malattia si sviluppa quando il gene dell'anemia falciforme è stato ereditato da entrambi i genitori.

Le cellule falciformi vengono rapidamente rimosse dal sangue circolante, causando lo sviluppo di anemia e ittero. Attualmente non esiste un trattamento soddisfacente per questa malattia. C'è un'alta probabilità di morte quando questa malattia si sviluppa durante l'infanzia, ma se la malattia inizia negli adulti, possono vivere fino a 60-70 anni.

Un portatore di questa malattia (più precisamente, del tratto falciforme) eredita il gene difettoso da uno solo dei genitori. Di solito un portatore di questo tipo non mostra alcun sintomo della malattia e ha una certa immunità allo sviluppo della malaria a causa dell'elevata frequenza di rilevamento di questo gene nelle aree in cui la malaria è comune.

Tuttavia, se una persona del genere è sottoposta ad anestesia generale, l'anestesista deve essere avvertito della presenza nel corpo del paziente di un gene difettoso responsabile dello sviluppo dell'anemia falciforme. Se questo non viene preso in considerazione, può portare a gravi complicazioni.

I sintomi della malattia possono includere affaticamento, dolori alle ossa e alle articolazioni, maggiore sensibilità alle infezioni, ritardo della crescita e dello sviluppo, aumento del sanguinamento, anemia e ittero.

La diagnosi della malattia viene solitamente effettuata attraverso speciali test di laboratorio, come l'elettroforesi dell'emoglobina, test di deformazione dei globuli rossi e studi genetici.

Il trattamento per l’anemia falciforme ha lo scopo di alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. Per alleviare il dolore possono essere utilizzati analgesici e metodi non farmacologici come la terapia del calore e il massaggio. Antibiotici e vaccinazioni possono essere utilizzati per prevenire le infezioni. Possono anche essere somministrate trasfusioni di sangue per aumentare i livelli di emoglobina e ridurre il numero di cellule falciformi nel sangue.

Il trapianto di midollo osseo può essere un trattamento efficace per alcuni pazienti affetti da anemia falciforme, ma è una procedura complessa e non è adatta a tutti i pazienti.

La prevenzione dell'anemia falciforme comprende la consulenza genetica e il test per il gene difettoso nei genitori. Se un genitore è portatore del gene, c'è una probabilità del 50% che il figlio erediti il ​​gene. In questo caso, i genitori possono prendere in considerazione l’utilizzo di metodi di medicina riproduttiva come la tecnologia di riproduzione assistita e la diagnosi genetica per ridurre il rischio di sviluppare la malattia nei loro futuri figli.

L’anemia falciforme è una malattia grave che può portare a gravi complicazioni e persino alla morte. Attualmente non esiste un trattamento soddisfacente, ma i sintomi e le complicanze possono essere alleviati con vari metodi. La diagnosi precoce e la prevenzione possono aiutare a ridurre il rischio di sviluppare la malattia nelle generazioni future.

L'anemia falciforme o anemia falciforme è una malattia anomala ereditaria recessiva causata da cambiamenti nella struttura dell'emoglobina, principalmente nei suoi geni. La malattia è stata identificata tra i popoli dell'Africa centrale e occidentale, dei paesi del Mediterraneo, dell'Australia e dell'Oceania. Tra l'intera popolazione della terra, fino al 40% dei negroidi e fino al 20% dei mulatti e dei quadri (con una mescolanza di antenati negroidi) presentano manifestazioni della malattia. È possibile portare la malattia nell'80% della popolazione. Globuli rossi da