Discheratosi follicolare

La discheratosi follicolare è una rara malattia cutanea geneticamente determinata caratterizzata da displasia degli elementi epiteliali del follicolo senza presenza di neoplasie maligne.

La malattia è tipica delle persone anziane e senili; è spesso riscontrata tra i parenti del probando (la madre del paziente) 3-5 volte più spesso che tra le donne sane.

Durante il primo esame, la presenza della malattia viene confermata in circa un terzo dei pazienti e, man mano che si accumula l'esperienza nella pratica patoanatomica, viene rilevata sempre più spesso. Nelle zone della Siberia e dell'Estremo Oriente è stato notato un aumento dell'incidenza, che potrebbe essere dovuto all'influenza dei fattori freddi.

La difficoltà di diagnosticare la malattia è dovuta anche alla mancanza di un metodo di ricerca unificato e all'insufficiente sviluppo dei metodi di classificazione. A questo proposito, la classificazione di vari autori includeva varie varianti cliniche della malattia, aventi criteri diagnostici simili e talvolta contraddittori. Il danno alla pelle inizia con i follicoli e poi si diffonde all'epidermide, sono possibili atrofia, iper e ipopigmentazione. Le persone anziane di età superiore ai 60 anni sono più inclini alla pigmentazione. Le aree pigmentate hanno spesso contorni irregolari e raggiungono grandi dimensioni. Il colore della pigmentazione può variare dal giallo al marrone scuro. Sono colpite anche le bocche delle ghiandole sebacee. Spesso la malattia è accompagnata da una crescita patologica dei capelli (ipertricosi). Possono verificarsi piccole erosioni (escoriazioni atopiche) e ulcerazioni, che sono soggette a guarigione prolungata, cicatrici e deformazione della punta delle dita. L'esame radiografico di solito rivela solo l'osteoporosi nodulare. Lo stadio fibrotico, che richiede l'uso di antidolorifici, si sviluppa meno frequentemente: il numero di pazienti con stadio fibrotico aumenta con l'età, attestandosi a circa il 3-8%.

I fattori di rischio per lo sviluppo della discheratosi comprendono la luce solare e l'esposizione al freddo. Alcuni lavori, come verniciare le case e spruzzare prodotti chimici e solventi nelle fabbriche, aumentano il rischio di questa malattia. Nei casi tipici si sviluppano iperplasia follicolare e discheratoma della palpebra, manifestati da una ridotta crescita delle ciglia, dalla loro perdita parziale, da dimensioni disuguali e ispessimento del fusto. Non esistono criteri diagnostici per l'iperplasia melanocitaria dischirotica follicolare delle palpebre e la diagnosi viene posta sulla base dell'esame clinico e patomorfologico delle biopsie cutanee o delle ciglia. Questa forma ha una pronunciata predisposizione alla malignità, che si manifesta con una serie di sintomi (papule sebacee cheratotiche, ulcerazioni e croste) e placche pigmentate o piogene. I follicoli piliferi sono dilatati a forma di solco e nella superficie dell'orecchio sono visibili papule appiattite giallo-grigiastre ricoperte di squame. Le papule sono spesso accompagnate da irsutismo, talvolta multiplo. I confini del modello della pelle sono deformati. A volte si formano ulcere sotto le aree colpite. Il pericolo di malignità che si sviluppa in questo caso è caratterizzato da un cambiamento del colore dell'epitelio (precedentemente avorio) con pigmentazione bruna e da una reazione infiammatoria.