Gonadi disgenesie

Disgenesia gonadica

Disgenesia gonadica è il nome generale di un gruppo di malattie associate a disturbi dello sviluppo embrionale delle gonadi.

Le gonadi (testicoli negli uomini e ovaie nelle donne) iniziano a formarsi nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Nella disgenesia gonadica si verificano disturbi in questo processo che portano ad anomalie nella struttura e nel funzionamento delle gonadi.

Esistono diverse forme di disgenesia gonadica:

1. L'agenesia gonadica è la completa assenza di gonadi.

2. La disgenesia testicolare è un disturbo dello sviluppo testicolare. Può manifestarsi come sottosviluppo, atrofia o assenza di testicoli.

3. La disgenesia ovarica è un disturbo dello sviluppo ovarico. Caratterizzato da sottosviluppo delle ovaie, assenza di follicoli e ovuli.

4. La disgenesia gonadica mista è un sottosviluppo simultaneo sia dei testicoli che delle ovaie.

Le cause della disgenesia gonadica possono essere associate a disturbi genetici, anomalie cromosomiche ed esposizione a fattori dannosi all'inizio della gravidanza.

La diagnosi si basa sull'analisi del cariotipo, sugli studi ormonali e sull'imaging delle gonadi. Il trattamento dipende dalla forma e dalla gravità della disgenesia e può comprendere la terapia ormonale, la correzione chirurgica e altri metodi.

La disgenesia è una malattia comune associata a compromissione della formazione o dello sviluppo degli organi genitali maschili o femminili. La disgenesia è il risultato di uno sviluppo ritardato o abolito delle gonadi nell'embrione umano, a partire da una settimana di sviluppo e durante lo sviluppo intrauterino. Le disgenesie più comuni sono: 1) Ipoplasia diffusa, in cui le gonadi non si formano entro la fine dello stadio embrionale, 2) Condizioni cromosomiche (come la sindrome di Turner o la sindrome di Klinefelter), in cui vi è un ritardo nello sviluppo di alcuni aree delle cellule germinali primarie responsabili della produzione di testosterone e progesterone negli uomini o di estrogeni e progesterone nelle donne.

A causa della sua segretezza, il concetto di disgenesia testicolare non è stato menzionato (o spiegato) fino ad alcuni anni recenti, quando è diventato finalmente di dominio pubblico. Negli anni passati era inclusa nella sezione “malattie dell'area genitale maschile”, tra cui le fistole prepuziali, l'idrocele e il varicocele. Ma solo dopo che si sono resi noti i suoi difetti più gravi, come il criptorchidismo, è stata riconosciuta come una categoria separata di malattie.

La terapia per tali difetti comprende l'osservazione e il trattamento preventivo. In caso di criptorchia non va rimossa chirurgicamente per la mancanza dei frutti della cura; quando non c'è pericolo di complicazioni. Queste persone dovrebbero sottoporsi a test periodici per i livelli di testosterone, nonché a esami regolari da parte di un urologo man mano che invecchiano.