Malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia genetica che si manifesta sotto forma di emorragie puntiformi sulla pelle e su altri tessuti del corpo. Il nome deriva dal nome del ricercatore francese che descrisse la malattia nel XIX secolo.

Sintomi

Il primo segno della malattia di Fabry è la comparsa di piccole macchie marroni o nere sulla pelle. Con il passare del tempo, queste macchie si allargano e si sviluppano in grandi noduli che possono essere dolorosi e causare disagio. I noduli sono solitamente localizzati su cosce, gambe, braccia, schiena e petto. A volte i noduli possono svilupparsi in strisce nere chiamate “angiocheratomi”, che sembrano cicatrici allungate. I pazienti affetti dalla malattia di Fabry possono anche manifestare problemi di salute come sanguinamento, malattie cardiache, insufficienza renale e altre complicazioni.