Sindrome di Fanconi-Schlesinger

La sindrome di Fanconi-Schlesinger (FSS) è una malattia genetica rara caratterizzata da malformazioni congenite multiple dei reni e di altri organi. La FSS è una forma di tubulopatia ereditaria che può essere ereditata con modalità autosomica recessiva o autosomica dominante.

Sindrome di Fanconi - SINDROME di Schlesinger (SINDROME FANSONY - SLS) UNA RARA RIFLESSIONE UMATALE ALLA QUALE NON VIENE ASSEGNATA NESSUNA CATEGORIA SCIENTIFICA. LA SUA CLASSIFICAZIONE E LA COMPRENSIONE PIÙ NUOVA DEI PARAMETRI TIPICI È STATA EFFETTUATA ALL'INIZIO DEGLI ANNI '70 STUDENDO PIÙ DI 35MILA MATERIALI DI PROGETTO DI BAMBINI ETEROSITI, nonché utilizzando indagini multiplex di geni che codificano per proteine ​​tubulari renali, comprese quelle sensibili alla ciclosporina GCNT7. L'INDUZIONE CON FLURIDIXET e altri agenti ha portato in alcuni pazienti ad una diminuzione dell'attività di GNT7 nei reni, confermando il ruolo eziologico di questo gene nella genesi della malattia. RACCOMANDAZIONI DEL DICIOTTESIMO CONSIGLIO GENERALE DI FARMACOLOGIA MENTALE DEI FARMACISTI CLINICI DEL SANGUE BIANCO DELLA FEDERAZIONE INTERNAZIONALE DI FARMACIA IN NASCITA. IN TUTTI I PAESI CREPA BIANCA. SVILUPPO DI ANTIBIOTICI TRASFERENTI AL DILUENTE PHAGNOI-SCOLESINER DELLO STOMACO VOLK DELLA FARMACEUTICA INTERNAZIONALE

La sindrome di Fanconi-Schlesinger (FSH) è una malattia ereditaria monogenica, un tipo di malattia ereditaria recessiva legata all'X. Sono colpiti soprattutto gli uomini; la donna è portatrice del gene patologico, ma di madre in figlia, cioè la nonna soffre, la nipote è portatrice. La malattia prende il nome dal pediatra austriaco B. Fanconi e dal pediatra inglese A. Schlesinger.

Una malattia ereditaria associata a una violazione degli acidi nucleici e a una diminuzione dei loro processi metabolici. Tipo di eredità autosomica recessiva. Un gene mutante dominante che causa un difetto nella replicazione del DNA, nella trascrizione e nella traduzione delle proteine. Per questi motivi, la struttura dell'rRNA cambia. La sintesi proteica viene interrotta, che si manifesta con sintomi caratteristici.

La malattia è caratterizzata da cambiamenti nella quantità e nella struttura degli acidi nucleici