Cofattore dell'emofilia

L'emofilia cofattore è un gruppo di malattie associate alla disfunzione del sistema di coagulazione del sangue. Si tratta di malattie ereditarie che insorgono a causa di mutazioni nei geni responsabili della produzione delle proteine ​​attivatrici dei fattori VIII e IX della coagulazione del sangue. Le emofilie cofattorie sono malattie rare che colpiscono più di 500 persone in tutto il mondo. Sebbene queste malattie siano molto rare, possono avere gravi conseguenze per la salute di una persona e richiedono un monitoraggio e un trattamento medico costante.

La causa dell'emofilia cofattore è un difetto genetico: l'assenza di uno dei due cofattori VIII o IX, che porta ad una ridotta formazione di trombi. Senza questi cofattori, i fattori della coagulazione non possono essere attivati ​​e portano alla formazione di un coagulo di sangue, che impedisce il sanguinamento. La persona può soffrire di sanguinamento, che può portare a gravi conseguenze.

L'emofilia ereditaria ha le sue caratteristiche a seconda di quali cofattori mancano. Ad esempio, nell’emofilia A manca il fattore VIII, mentre nell’emofilia B manca il fattore IX. Entrambe le forme di emofilia hanno le proprie caratteristiche. L'emofilia A è caratterizzata da emorragie massicce, che spesso si sviluppano anche con le lesioni più lievi. Nei bambini sotto i 2 anni, le manifestazioni di emofilia sono limitate al sanguinamento dal naso, dai polmoni e da altri piccoli vasi, oppure si osserva un gonfiore simmetrico di entrambe le cosce lungo le vene safene, meno spesso - un aumento delle dimensioni del fegato e milza. Nell'adolescenza e nella giovane età adulta, le forme ossee dell'emofilia si manifestano con lussazioni delle grandi articolazioni, rottura della capsula dell'articolazione dell'anca e sua successiva deformazione (il cosiddetto ematoma ossificante), nonché varie fratture delle ossa lunghe come quelle semplici osteomielite.