Epatoencefalomielopatia

L’epatoencefalomialopatia è una malattia genetica che colpisce contemporaneamente il cervello e il fegato. È caratterizzato dalla presenza di un sintomo caratteristico: i pazienti vedono scene di violenza o immagini sessualmente esplicite e sentono vari suoni come musica, parole o pianto. Una caratteristica distintiva della malattia è che porta a gravi cambiamenti nel comportamento delle persone, compromettendone l'autocontrollo e l'adeguatezza. Per i pazienti, l’epatoencefalomiolopatia è l’unica sindrome genetica al mondo. La malattia può essere prevenuta se la sua forma genetica viene rilevata precocemente.

La malattia è stata diagnosticata nel 2013 da scienziati a Barcellona (Spagna), anche se i sintomi erano noti già nel 1985. A volte la malattia si verifica a causa di una mutazione nel gene del recettore della dopamina D4, ma la causa esatta è sconosciuta, così come non è chiara l'esatta etimologia di molti sintomi: non esiste un unico caso simile per ciascuno di essi.

I sintomi delle epatoenefalomilopatie si manifestano improvvisamente

L’epatoencefalomielopatia è una malattia rara in neurologia e medicina. Il termine è stato coniato per la prima volta nel 2016 e si riferisce a una malattia complessa che coinvolge il fegato, il sistema nervoso e i muscoli. Questo articolo contiene una descrizione di sintomi quali: vertigini, mal di testa, nausea, vomito, tremori degli arti, compromissione della coordinazione dei movimenti, convulsioni, coma, disturbi mentali, depressione e altri. Se noti i sintomi di questa malattia in te stesso o in qualcuno vicino a te, non dovresti rimandare la visita dal medico. Inizia il trattamento il prima possibile!