Glicogenosi generalizzata

La glicogenosi è una rara malattia metabolica ereditaria associata alla carenza di uno degli enzimi coinvolti nella sintesi del glicogeno. I glicogenoli sono un gruppo relativamente piccolo di polimorfismi del glicogeno, caratterizzati da una carenza di uno dei sette isomeri presenti in natura (1-3, 4, 6 o 7, l-O), le cui anomalie di accumulo hanno caratteristiche biochimiche e istologiche comuni.