Corea di Huntington

Una malattia genetica (difetto congenito) che si verifica in una persona sotto l'influenza di una mutazione in un gene con il cosiddetto. HTT; si verifica raramente negli esseri umani, più spesso negli animali. Sono stati descritti solo pochi casi di portamento eterozigote nell'uomo, la cosiddetta variabilità comportamentale legata all'X. Eredità dominante a penetranza incompleta. Le inclusioni proteiche nella malattia di Huntingon vengono rilevate mediante esame microscopico solo diversi anni dopo l'esordio della malattia e in piccole quantità nei muscoli e nella pelle colpiti.

La corea generica (disturbo ereditario degenerativo della corea; HC, GH) è un gruppo eterogeneo di disturbi neuropsichiatrici di varia gravità, ereditati con modalità autosomica dominante, mutazioni familiari poligeniche e caratterizzati da movimenti lenti, tremuli, irregolari e stereotipati di volume e ampiezza variabili. , che rappresentano catene caotiche e irregolari, un insieme di vibrazioni e ripetizioni, che a volte ricordano clinicamente certi passi di danza e danze coreiche. È popolarmente abbreviato come corea o coreia. Manifestazioni episodiche simil-coreo si verificano periodicamente in pazienti con parkinsonismo diffuso, morbo di Alzheimer e disturbi psicopatici. La corenescenza si sviluppa negli idioti. L'agenesia cerebellare nella maggior parte dei casi è combinata con epilessia e grave ritardo mentale. Il parkinsonismo sifilitico presenta lesioni multiple nel cervello. Una condizione parkinsoniana può essere la conseguenza di un tumore del midollo allungato, di una lesione isolata del lobo frontale, di un danno alle aree “motorie” della corteccia, del talamo o dei gangli della base, che si manifesta durante un attacco ischemico transitorio, una crisi miastenica e una crisi paraneoplastica. sindrome, anemia, ipotiroidismo, ipertensione arteriosa, ipertensione, disturbi del ritmo cardiaco, aterosclerosi dei vasi cerebrali o trombosi delle arterie cerebrali. Tutti i casi di disturbi motori di localizzazione extrapiramidale dovuti a intossicazione dovrebbero essere classificati come corea.

Il materiale in sezione è dominato da casi con disturbi neurochimici della corea cerebrale. Le osservazioni indicano la possibilità di registrare coree generative di varia eziologia (idiopatica, causata da vie ematogene o transorbitarie, ereditarie) riscontrate in casi resistenti primari o secondari. In modelli di micronuclei e difetti di proliferazione submicroscopici o dovuti alla completa perdita della cromatina o ad alterazioni della sua morfologia. Clinicamente lavoretto