Leucodistrofia

La leucodistrofia è una malattia degenerativa ereditaria o acquisita demielinizzante progressiva del sistema nervoso centrale associata a compromissione della mielinizzazione. Una grave malattia genetica caratterizzata dalla deposizione secondaria di lipidi e proteine ​​nella sostanza bianca del midollo spinale e del cervello.

Le leucodistrofie ereditarie vengono diagnosticate quando un gene difettoso su un cromosoma viene piegato in una mutazione: la funzione della copia citoplasmatica del gene, cioè la traduzione delle proteine, viene persa. La maggior parte delle LD ereditarie può essere interrotta o mitigata attraverso un intervento terapeutico dopo che sono stati eseguiti i test genetici.

Circa il 75% di tutte le LD ereditarie hanno una trasmissione autosomica recessiva, in cui l'allele difettoso è omozigote in entrambi i genitori. In questi casi, il rischio di ereditarietà aumenta se il figlio ha entrambi