Pterigoideo del collo

Il collo dell'uccello è una rara malattia ereditaria caratterizzata dall'allargamento della zona del collo e da una compromissione della funzione di deglutizione. La sindrome del collo alato è la conseguenza di un difetto genetico nella normale architettura del cono vasa vasculosa, che controlla lo sviluppo di una struttura dura nella cartilagine del krill. Il difetto fa sì che alcune aree del krill perdano la connessione con altri tessuti. Ciò, a sua volta, provoca l’espansione dell’area strutturale del collo e causa una disfunzione muscolare.

I primi segni della sindrome compaiono nella prima infanzia. Il collo si allarga gradualmente e appare difficoltà a deglutire (disartria). La malattia progredisce costantemente, rendendo necessario l'intervento di chirurghi e logopedisti. Nelle fasi successive, i pazienti non riescono a deglutire cibi solidi e necessitano di cure e trattamenti specializzati.

La consultazione tempestiva con un medico e il trattamento aiutano ad evitare cambiamenti irreversibili nel corpo e a ridurre l'incidenza delle complicanze. Il trattamento comprende la terapia farmacologica