Sindrome di Riley-Day (S. M. Riley; R. L. Day; Sin. Disfunzione autonomica familiare di Riley-Day)

Sindrome di Riley-Day: una combinazione ereditaria di sintomi

La sindrome di Riley-Day, nota anche come disfunzione autonomica familiare, è una sindrome ereditaria caratterizzata da una combinazione di diversi sintomi. Fu descritto per la prima volta nel 1949 da S. M. Riley e R. L. Day, e prese il nome da loro.

Questa sindrome si manifesta con una combinazione di ipersalivazione, diminuzione della lacrimazione, eritema, labilità mentale, iporeflessia e diminuzione della sensibilità al dolore. Questi sintomi possono manifestarsi con vari gradi di gravità e variare a seconda del singolo caso.

Sono molti gli studi scientifici che stanno cercando di comprendere le cause ed i meccanismi di questa sindrome. Tuttavia, al momento, non si conoscono gli esatti meccanismi della sua comparsa. Ciò che è noto è che la sindrome viene ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che devono essere ereditate due copie del gene responsabile dello sviluppo della sindrome, una da ciascun genitore, affinché questa patologia si manifesti.

Inoltre, esistono alcune misure che possono aiutare a migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa sindrome. Ad esempio, è importante mantenere l’igiene orale per prevenire complicazioni associate all’ipersalivazione. È inoltre necessario sottoporsi a visite mediche regolari per monitorare lo sviluppo di altre malattie.

In conclusione, la sindrome di Riley-Day è una sindrome ereditaria che si manifesta con una combinazione di diversi sintomi. Sebbene i meccanismi esatti alla base della sua comparsa siano sconosciuti, esistono alcune misure che possono aiutare a migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa sindrome.

La **sindrome di Riley-Dey** (S. M. Riley; R L. Day) è una malattia ereditaria che si manifesta con vari sintomi, tra cui aumento della salivazione, diminuzione della produzione lacrimale, eritrema, labilità mentale, iporiflesso e diminuzione della sensibilità al dolore. Questa sindrome è ereditata in modo recessivo, cioè compare solo nei portatori di entrambi gli alleli del marcatore genetico responsabile di questo disturbo.

Questo disturbo è stato descritto per la prima volta nel 2013 dal medico inglese Samuel Riley e dall'otorinolaringoiatra americano Robert Lee Day. Hanno indicato che una storia familiare di questo disturbo includeva più membri della famiglia che mostravano sintomi comuni. Ulteriori ricerche hanno scoperto un marcatore genetico per questo disturbo, che in seguito fu chiamato marcatore genetico Riley-Dey.

La sindrome di Riley-Day è caratterizzata dall'ereditarietà ereditaria della malattia basata su un marcatore recessivo. Ciò significa che i genitori non dovrebbero avere nemmeno una copia di un dato gene genetico. Ciascuno di essi deve avere un gene normale e uno mutante per poter trasmettere il gene al bambino. Se entrambi i geni sono normali, questi due geni si compensano a vicenda e il bambino nasce sano, solitamente senza alcuna malattia ereditaria.

I sintomi della sindrome di Riley Day dipendono dalla combinazione specifica di geni responsabili del disturbo. Tuttavia, alcune persone possono presentare diversi sintomi della sindrome, mentre altre possono averne solo uno o due. I sintomi della sindrome di Riley-Day includono: - Ipersalivazione (aumento della salivazione) - Diminuzione della lacrimazione (rispetto alla lacrimazione normale media) - Eritrema (la dilatazione dei vasi sanguigni nella pelle, chiamata eritema, è un segno comune della sindrome) - Lassità psichiatrica