Lipomatosi di Rocha-Lary

La lipomatosi di Rocha-Lery è una malattia rara in cui si formano molteplici tumori benigni nel tessuto sottocutaneo. Di solito si trovano simmetricamente su entrambi gli arti, meno spesso sul viso, sul busto o nella cavità orale.

La malattia fu descritta per la prima volta dal medico svizzero Rocha nel 1878 e dal neurologo francese Lery nel 1905. Attualmente si chiama “lipomatosi di Roche-Lery”.

I principali sintomi della malattia sono la comparsa di molteplici formazioni sottocutanee sulla pelle delle braccia e delle gambe, che possono essere di varie dimensioni e forme. Molto spesso hanno una consistenza morbida e non provocano dolore o disagio.

Le cause dello sviluppo della malattia possono essere fattori ereditari, disturbi ormonali, disturbi metabolici e alcune malattie degli organi interni.

Per diagnosticare la malattia vengono utilizzati vari metodi, tra cui ultrasuoni, tomografia computerizzata, risonanza magnetica e altri.

Il trattamento della lipomatosi di Roche-Lery può essere chirurgico o conservativo. Il trattamento chirurgico consiste nella rimozione dei tumori, mentre il trattamento conservativo prevede l’uso di farmaci e terapia fisica.

Nel complesso, la lipomatosi di Roche-Lery è una malattia rara che richiede un'attenta diagnosi e trattamento. Tuttavia, se i sintomi della malattia non scompaiono e progrediscono, è necessario consultare un medico per un consiglio e condurre le ricerche necessarie.

Lipomatosi di Roche-Lery

La **lipomatosi di Roche-Lery (sin. lipoma restrittivo simmetrico)** è una rara malattia ereditaria associata a disturbi nel funzionamento dell'enzima idrolasi. La malattia si presenta nelle famiglie come manifestazione di eredità autosomica dominante. La malattia prese il nome dopo essere stata descritta per la prima volta dal medico svizzero Rocha nel 1880 e dal neurologo francese Lery negli anni '20.

Eziologia e patogenesi

La causa principale dello sviluppo della patologia è una mutazione nel gene responsabile della produzione dell'enzima idrolasi (PHA1). Man mano che la malattia si sviluppa, un allele del gene PHA1 non è in grado di sintetizzare un enzima normale. Per questo motivo, i processi metabolici degli acidi grassi vengono interrotti, il che porta allo sviluppo della lipomatosi. Sono colpite quelle aree del corpo in cui i grassi si accumulano più spesso.

L'incidenza del danno agli organi interni è del 38% e del coinvolgimento della pelle e dei tessuti molli del 54%. Negli uomini, la malattia si sviluppa più spesso che nelle donne, ciò è spiegato dalla tendenza maschile ad un maggiore accumulo di grasso.

Molto spesso, la malattia colpisce uomini giovani e di mezza età, motivo per cui è considerata familiare. Ma in alcuni casi, i bambini e le donne incinte soffrono di lipomatosi. Lo sviluppo intrauterino di questi bambini viene interrotto, a causa della mancanza di enzimi, il tessuto adiposo inizia a crescere attivamente. Ciò porta ad uno sviluppo improprio del bambino. Tuttavia, grazie alla diagnosi e al trattamento tempestivi, questa situazione può essere prevenuta. Quadro clinico

I primi sintomi che un paziente può avvertire sono lamentele di dolore alla pelle quando viene premuto. Un'altra caratteristica caratteristica è il gonfiore sottocutaneo, che può diventare più pronunciato nel tempo.

Formazioni lipomatose possono comparire negli organi interni, tra cui fegato, milza, cuore, pancreas, reni, prostata, ovaie. In rari casi, il processo colpisce i polmoni, il cervello e i vasi sanguigni delle estremità, nonché le ossa (più spesso i fianchi). Le formazioni patogene si trovano simmetricamente e sono spesso localizzate nella metà inferiore del corpo. Diagnostica

La diagnostica si basa sui seguenti dati: * Discrepanza tra l'area interessata e l'area in cui si trova la fonte generativa. * Esiste una chiara carenza di sintomi che caratterizzano il danno al cuore e al fegato. * La differenza tra tessuto lipomatoso e pelle sana è appena percepibile alla palpazione. Trattamento

Il trattamento della lipomatosi di Roche-Lery viene effettuato chirurgicamente, le aree interessate vengono rimosse, l'operazione mira a rimuovere il tessuto adiposo in eccesso e la recidiva della malattia in quest'area è quasi impossibile. Per prevenire complicazioni, vengono utilizzati farmaci che migliorano l'afflusso di sangue ai tessuti corporei. Il paziente sarà sottoposto a un trattamento permanente e ad una dieta periodica finalizzata alla perdita di peso al fine di normalizzare il metabolismo e liberarsi

Rocha - Lipomatosi (lipomania, lipomatosi limitata).

La distrofia cutanea parziale di Rocha-Lerer (lipoma del collo) è un classico esempio di tumori cutanei benigni sottocutanei multipli, simmetrici e moderatamente limitati. Il suo esordio avviene solitamente nell'infanzia o nell'adolescenza e, di regola, la malattia è caratterizzata dalla comparsa dello stesso tipo di formazioni limitate (figure "stampate" di varie forme) sulla superficie anteriore del collo, sulla superficie anteriore del il petto, a volte il cingolo scapolare, la schiena, la parte bassa della schiena e i glutei. Meno comuni sono le formazioni acropatiche sopra le spalle. Di norma, questi elementi sono disposti in gruppi o sotto forma di ghirlande. Nelle fasi successive, i papillomi possono svilupparsi sullo sfondo. A poco a poco, le neoplasie scompaiono, lasciando dietro di sé l'atrofia. Intorno ai comedoni si verifica un'atrofia più pronunciata. Esistono rari casi di combinazione di questa distrofia con pigmentazione cutanea limitata.

La lipomatosi simmetrica si verifica anche nell'infanzia e nell'adolescenza. È anche limitato e situato sulla superficie anteriore del torace. A differenza di