Sindrome della Servella

La sindrome di Cervella è una malattia genetica rara che colpisce la capacità di una persona di riconoscere le sensazioni sensoriali. La malattia si manifesta in tenera età e può portare a disturbi della vista e dell'udito. La sindrome di Cervella è caratterizzata dall'incapacità delle persone di distinguere le sensazioni da diverse modalità, come suono, colore o forma. Ciò può causare problemi di comportamento, coordinazione motoria, interazione sociale e altri gravi disturbi.

Le ragioni per cui la malattia prende il nome dallo scienziato francese Charles Adolphe Servell sono sconosciute, ma è stato suggerito che potrebbe essere dovuta a una mutazione genetica nel gene SLC26A4. Questo gene codifica per una proteina coinvolta nello scambio di ioni Na+ nelle cellule cerebrali. A causa della mutazione delle proteine, questi ioni non possono più funzionare correttamente e ciò interrompe la trasmissione degli impulsi nervosi.

I sintomi della sindrome di Servell possono essere suddivisi in tre gruppi: - Disturbi sensoriali. Le persone con la sindrome possono avere difficoltà a distinguere e riconoscere suoni, colori o forme, o a giudicare la distanza dagli oggetti. A volte i sintomi della malattia includono sensibilità al suono e cecità. - Problemi con l'attenzione. Le persone affette da Servell possono mostrare diminuzione dell'attenzione, difficoltà di concentrazione e ridotta elaborazione delle informazioni. - Decadimento cognitivo