Sindrome di Shereshevskij-Turner

La sindrome di Shereshevsky-Turner (SHTS) è una malattia genetica caratterizzata da uno sviluppo compromesso delle ossa, dello scheletro e degli organi interni. Fu descritto per la prima volta nel 1935 dall'endocrinologo sovietico Nikolai Shereshevsky e dall'endocrinologo americano Nathaniel Turner.

La sindrome di Shereshevskij-Turner appartiene ad un gruppo di malattie ereditarie associate a mutazioni genetiche. Con questa malattia, il processo di sviluppo del tessuto osseo viene interrotto, il che porta a varie deformità scheletriche. Inoltre, i pazienti affetti da STS possono avere problemi agli organi interni come cuore, polmoni, fegato e reni.

Uno dei principali sintomi della STS è il ritardo della crescita e dello sviluppo. I pazienti possono presentare bassa statura, arti corti, bacino stretto e anomalie dentali. I pazienti possono anche avere problemi respiratori, problemi digestivi e altri problemi di salute.

Il trattamento per la STS consiste nella correzione degli squilibri ormonali e nell'esecuzione di un intervento chirurgico per correggere le deformità scheletriche. Tuttavia, nonostante i migliori sforzi, la maggior parte dei pazienti affetti da questa malattia presenta un alto rischio di complicanze e morte.

In conclusione, la sindrome di Shereshevsky-Turner è una grave malattia genetica che richiede diagnosi e trattamento tempestivi. I pazienti affetti da questa sindrome necessitano di cure mediche costanti e del sostegno dei propri cari.

La sindrome di Shereshevskij-Turner (SHTS), o sindrome di Shereshevskij-Turner, è una malattia ereditaria caratterizzata da aspetto femminile, bassa statura, sottosviluppo dei caratteri sessuali secondari, disturbi della differenziazione sessuale dello scheletro e degli organi interni, ritardo mentale, progressiva infantilismo sessuale e presenza di concomitanti anomalie congenite, traslocazione cromosomica. È uno dei disturbi congeniti più comuni al mondo e colpisce un bambino su 800-1.000.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è una delle patologie cromosomiche più comuni, caratterizzata da varie manifestazioni e con un importante significato medico.

La sindrome fu inizialmente descritta dallo scienziato tedesco A. Shereshevsky nel 19° secolo, che osservò una rara displasia in pazienti con modelli morfologici simili. Nel 1942, i ricercatori americani N.N. Turnner e H. Shtromakhoy proposero il termine “sindrome di Shereshevsky-Turner”.