Malattia di Steinert-Batten

Malattia di Steinert-Batten

La malattia di Steinert-Batten è una rara malattia ereditaria caratterizzata da distrofia muscolare progressiva.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1909 dal neurologo tedesco Hans Steinert e dal pediatra inglese Frederick Batten indipendentemente l'uno dall'altro, motivo per cui porta i loro nomi.

I principali sintomi della malattia di Steinert-Batten:

1. Debolezza graduale e atrofia dei muscoli degli arti e dei muscoli facciali

2. Fibrillazioni e fascicolazioni muscolari

3. Contratture in flessione delle articolazioni

4. Disturbi del ritmo cardiaco

La causa della malattia sono le mutazioni nel gene DMPK, che codifica per la proteina distrofina. La trasmissione è autosomica dominante.

Il trattamento per la malattia di Steinert-Batten è attualmente solo sintomatico e mira a rallentare la progressione dei sintomi. Non sono stati sviluppati metodi di trattamento radicale. La prognosi è generalmente sfavorevole.

La malattia di Stein-Ehret-Batten è una malattia genetica rara caratterizzata da disfunzione della corteccia cerebrale e di altre parti del sistema nervoso. Questa malattia prende il nome dagli scienziati tedeschi Ludwig Steiner e Othmar Battens, che ne studiarono i sintomi e proposero una diagnosi.

Steiner-Ehret è un gruppo di malattie ereditarie trasmesse secondo un modello di trasmissione autosomica dominante. La sindrome di Steinen-Batten è uno dei rari disturbi ereditari dello sviluppo neurologico che di solito comprende due o più delle seguenti caratteristiche: macrocefalia (aumento delle dimensioni del cranio), atassia e asterissi, cattivo comportamento, ritardo mentale, ipercinesi mioclonica ("movimenti irregolari del corpo" - piccole contrazioni muscolari ritmiche involontarie), labirinto emozionale