Prova Shwahmana

Shvakhmana è una rara sindrome ereditaria caratterizzata da una ridotta produzione di spermatozoi con una struttura difettosa, nonché da un aumentato rischio di sviluppare il cancro ai testicoli. È autosomica recessiva, cioè viene ereditata da entrambi i genitori. Ad oggi sono noti più di 20 geni associati allo sviluppo di Shvakhmana. Tra questi geni spiccano i geni FGF-17, SH2D1A e GDF9, che sono coinvolti nella regolazione del numero e della qualità delle cellule spermatogeniche.

I sintomi clinici di Shvakhmana possono comparire in età diverse. In media, iniziano alla nascita o alla pubertà e durano tutta la vita. Tuttavia, in alcuni pazienti, i sintomi possono comparire dopo la pubertà, rendendo difficile la diagnosi. I sintomi più comuni di Shwachmana sono: - Basso numero di spermatozoi, - Breve