Sindrome di Vincent-Alajuana

La sindrome Vincent-Alajouanine (VAS) è una malattia neurologica rara e grave caratterizzata da disturbi neurologici come sonnolenza, confusione, convulsioni e, in alcuni casi, anche coma per diverse ore o giorni. La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 2007 dal neurochirurgo francese J.C.D.Vincent e dal neurologo T. Alajouanine.

I sintomi della sindrome di Vincent-Alajaoine compaiono in varie forme. Nella maggior parte dei casi, i pazienti lamentano sonnolenza e affaticamento, perdita di attenzione, reazioni lente, difficoltà di concentrazione, perdita di memoria, vertigini, atassia, confusione e talvolta anche coma. Alcuni pazienti possono avere convulsioni e altri sintomi come insonnia, perdita del gusto o dell’olfatto o disturbi del linguaggio

La sindrome di Vincent-Alajouanie è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e porta a vari disturbi. Fu descritta dal neurochirurgo francese Vincent Alajouanin nel XIX secolo, poi dal patologo François Alford Hoth alla fine del XIX secolo e dal suo allievo François Jacob Pasteur all'inizio del XX secolo. Da allora, la malattia è stata studiata da molti ricercatori, ma rimane ancora poco conosciuta. La sindrome causa molti problemi ai pazienti, soprattutto durante l'infanzia, poiché può portare a varie complicazioni come ritardo mentale, disturbi motori, epilessia e persino la morte.

Metabolismo disturbato nelle cellule nervose derivante dalla malattia. Nel processo di scambio tra le cellule cerebrali, si accumulano aminoacidi che hanno una caratteristica strutturale: tossicità verso le membrane assonali, che provoca un cambiamento nell'attività dei neurotrasmettitori e interrompe le connessioni interneuronali. Ciò può portare alla rottura di alcune aree della corteccia cerebrale, che si manifesta con sintomi come mal di testa, debolezza alle braccia o alle gambe, cambiamenti di umore, sonnolenza, disturbi della memoria e difficoltà di apprendimento.

La causa principale della sindrome, identificata attraverso la ricerca scientifica, è una mutazione