メチルマロン酸尿症

メチルマロン酸尿症は、遺伝性有機酸の最もまれな形態の 1 つと言えます。尿酸代謝の混乱は、人体の生化学的プロセスの活動に大きな影響を与えます。酸尿症にはさまざまな原因があり、一連の病状も異なります。アシドーシスは痛みや不快な症状を引き起こすだけでなく、重大な結果や死に至る場合もあります。この病気は、治療を受けている人や以下の疾患を持つ患者にとって特に危険です。

フマラーゼ欠損性アシデミアは、イソプロピル脂肪酸誘導体、メチルマロン酸 (MMA) およびプロピオン酸の酸化における遺伝的欠陥です。 MMA は脳と骨格組織の代謝に必要です。補酵素メチルコバラミンの蓄積が妨げられ、コバラミンのレベルが増加します。コバラミンは、神経膠細胞を含む組織におけるメチルコバラミン依存性の代謝プロセスの活性を低下させ、その代謝を促進し、クレアチニンのレベル（尿中および血液中）、グルコース（血液中）を低下させます。神経原性浮腫の症状により筋緊張が低下します。病気の初期段階で発症する顕著な認知障害が特徴で、血中のメチルコバラム濃度の変化の重症度には依存しません。酵素活性の低下によりMMAが過剰に生成され、MMAは腎臓を通って輸送され、そこで水とCO2に変換されます。 L-ホモシステインの使用後、酵素活性が回復します。この病気はX連鎖劣性遺伝として遺伝します。

FMN2 遺伝子の欠損対立遺伝子は、劣性表現型または優性表現型を引き起こす可能性があります。診断が行われるのは、