筋萎縮症の遺伝性脊椎

遺伝性脊髄筋萎縮症（家族性筋萎縮性側索硬化症、FALS）は、家族性小児脊髄筋萎縮症または筋萎縮性遺伝性ヴェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれます。

この症候群は、下位運動ニューロンの変性を特徴とし、手足の麻痺を引き起こします。この疾患症候群の医学的定義は「治らない衰弱」です。つまり、たとえ集中的な治療を行ったとしても、病気の進行を止めることはできません。症状の程度は軽度から重度までさまざまです。多くの場合、それはもっぱら神経的な性質のものです。遺伝性脊髄筋萎縮症の発症の原因には、変異遺伝子の働きが含まれます。原因は染色体異常である可能性があり、その症状は思春期に現れます。患者の 30% は常染色体優性分布パターンを示し、残りの 70% は X 連鎖劣性遺伝子異常の症状を示します。しかし、全症例の 26% は原因不明で病気が発生します。

遺伝性脊髄筋萎縮症は、脊髄前角のニューロンの損傷とその結果としての筋線維の死滅を伴う、まれな進行性の神経筋疾患です。この病気は広範囲に広がっていますが、地理的に異なる地域の特定の集団でより頻繁に発生します。この病気はヴェルトニッヒ・ホフマンにちなんで命名されました。

遺伝性脊髄筋萎縮症は、体全体の神経インパルスの障害を伴う非常にまれな病気です。若者、男性、女性のあらゆる年齢層がこの病気にかかりやすいです。この病気に罹患している親は、子供に病気を伝染させるリスクが高くなります。病気の平均発症年齢は1歳から3～4歳です。この病気の有病率は人口100万人あたり約15人です。

遺伝性筋萎縮症には 4 つのタイプがあります。

1. 側方脊髄筋萎縮症（ヴェルディング・ホフマン病） - 背側運動ニューロンおよび脊髄神経前根の損傷により、遠位四肢の筋肉の発達、アトニーによる股関節の体積の減少、筋力低下が起こります。骨格筋の損傷、動きの調整障害、痙性麻痺、筋力の初期低下、筋萎縮、遅筋および速筋タンパク質（ミオシンおよびα-ジストロビア）の関与。 2. シャルコー・マリー・トゥース病は、末梢神経にある後根、大きな運動軸索、および感覚軸索に損傷を引き起こす劣性神経変性疾患のグループです。 3. 初期の脱静脈性遺伝性筋萎縮性脊髄痛。病気の急速な進行と生後6か月以内の症状の出現が特徴です。臨床的には、運動機能の欠如、けいれん、けいれん、および骨組織の変形の急速な進行によって発現される痙性四肢麻痺によって現れます。 4. 若年性の遺伝性筋強直性筋膜。ミオシンをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。この病気の症状は思春期に現れ、日常の家事の困難、脊椎、手足、体幹の筋肉の運動活動の制限、障害を特徴とします。