軸索形成不全 びまん性皮質外

**軸索形成不全**は、突起を備えたニューロンが脳または他の組織内で発達しない、まれな異常です。科学者たちは、この障害は胎児期の神経系の発達におけるエラーの結果である可能性があると考えています。

びまん性皮質外軸索形成不全 **（びまん性軸索形成不全）** を持つ人は、皮質と呼ばれる脳の領域には正常な神経系がありますが、神経系の他の部分には細胞がありません。症状には、視覚障害、頭痛、発作、脱力感、記憶喪失、立位や歩行の困難などが含まれる場合があります。治療は難しい場合があり、症状を軽減することを目的としています。

神経系はどのように機能するのでしょうか?脳は電気インパルスを使用して筋肉や体の他の部分にコマンドを送ります。神経系の延長部である軸索は、通常、電気を筋肉に伝えて指令を伝達します。軸索が正常な場合、軸索はその全長に沿って信号をオンにし、コマンドが筋肉に到達して動きを引き起こすことができます。

軸索が発達していない場合、電気信号は神経系の一部内の余分な組織に沿って伝わります。これは、脳や、目、筋肉、嗅覚神経、触覚、視覚などの体の他の部分の機能に問題を引き起こす可能性があります。筋肉が動作を実行するように命令されない場合、筋肉は正しく機能しません。この問題により、動くことが困難になり、頭痛や脚のバランスや筋力の低下が引き起こされることもあります。

皮質外軸索形成不全のある一部の人々が正常に機能するには、適応した歩行技術や視覚運動調整コンピュータープログラムなどの精神活動を含め、多大な時間と労力を必要とする可能性があることが重要です。したがって、これらの人々は小さなコミュニティや組織内でサポートを見つけることができます。