外胚葉異形成 先天性水腫

先天性外皮水腫異形成（D.E.C.H）は、外皮の形態異常を特徴とする稀な遺伝病です。ジストロフィープロセスの発生は、表皮、真皮、結合組織、および皮膚および粘膜の表面の他の領域で発生します。この病気の原因は、この領域に局在するHPP12-TACN遺伝子の変異にあります。