エブスタイン徴候

エブシュタイン徴候 (エブシュタイン・ウェストファル・ヤコビ徴候とも呼ばれる) は、親指が他の指よりも低く位置し、手のひらからずれている解剖学的異常です。この先天性疾患は片側性または両側性の場合があります。

1880年代にこの症状を初めて報告したドイツ人医師ヴィルヘルム・エプシュタイン(1836-1912)にちなんで命名されました。その後、この症状はドイツ人医師エルンスト・フォン・ヴェストファールとカール・ヴィルヘルム・ヤコビによってさらに詳しく研究されました。

エブスタイン徴候は、ほとんどの場合、手の発達における孤立した欠陥です。ただし、場合によっては、ダウン症候群だけでなく、心臓や腎臓の異常を伴う場合もあります。優性または劣性形質として遺伝する可能性があります。

診断は外部検査に基づいて行われます。手の機能障害がない限り、通常は治療は必要ありません。重症の場合は、親指の位置を正しい位置に戻す手術が可能です。