血尿 家族性良性

家族性良性血尿（h.familyis beigna、同義語 - 家族性遺伝性血尿）は、尿中に血液が周期的に現れることを特徴とする良性の遺伝性疾患です。

この疾患は、尿細管の基底膜の主要なタンパク質であるIV型コラーゲンの鎖をコードするCOL4A3またはCOL4A4遺伝子の変異によって引き起こされます。この変異により、基底膜の構造が破壊され、赤血球に対する腎臓の糸球体の血管透過性が増加します。

臨床的には、自然発生的または軽度の身体活動後に発生する、周期的な無痛の巨血尿または微小血尿によって現れます。寛解期の尿検査では通常、病状は明らかになりません。腎臓損傷の他の症状はありません。

診断は、この病気の家族性症例を特定し、血尿の他の原因を除外することに基づいて行われます。通常、治療は必要ありません。予後は良好で、病気は進行せず、慢性腎不全には至りません。患者には、血尿を引き起こす可能性のある激しい身体活動や外傷を避けることが推奨されます。

家族性遺伝性血尿としても知られる良性家族性血尿 (HFD) は、血尿を引き起こす稀な遺伝性疾患です。この症状は通常、家族内で発症し、あらゆる年齢層の人に影響を与える可能性があります。症状が心配になるかもしれませんが、家族性良性血尿は通常、生命を脅かすものではありません。

家族性良性血尿の原因は不明ですが、糸球体の毛細血管壁の欠陥に関連していると考えられています。血液がこれらの毛細血管を通過すると、尿中に漏れて血尿を引き起こす可能性があります。

家族性良性血尿の症状は、軽度の血尿から重い血尿まで多岐にわたります。激しい運動やストレスの多い状況の後に血が出ることがよくあります。家族性良性血尿の人の多くは、他の症状や腎機能に問題がありません。ただし、患者によっては腎臓結石や尿路感染症を発症するリスクが高まる場合があります。

家族性良性血尿の診断は、患者の病歴と身体検査結果を注意深く検討した後に行うことができます。尿路感染症、腎臓や膀胱の腫瘍、その他の遺伝性腎臓疾患など、血尿の他の原因を除外することが重要です。

良性家族性血尿の治療は通常必要ありません。ただし、患者には、腎臓と尿路の状態を定期的に監視し、他の腎臓疾患を除外するために定期的な検査を受けるようアドバイスされる場合があります。場合によっては、腎臓結石の症状管理や予防のために治療が推奨される場合があります。

全体として、家族性良性血尿はまれではありますが、通常は無害な遺伝性疾患であり、定期的な監視とモニタリングが必要です。血尿が見つかった場合、または尿路や腎臓に関連するその他の症状がある場合は、診断と治療のために医師の診察を受けてください。