ハートナップ病

ハートナップ病は、小腸における中性アミノ酸の吸収障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この病気の原因は、アミノ酸輸送タンパク質をコードする SLC6A19 遺伝子の変異です。このタンパク質の欠陥により、尿中のアミノ酸の排泄量が増加します。

ハートナップ病の主な症状：慢性下痢、皮膚炎、剥離および脱毛、子供の成長遅延および精神運動発達。

診断は、尿中のアミノ酸濃度の上昇の検出に基づいて行われます。

治療には、タンパク質とアミノ酸が豊富な食事を処方することが含まれます。タイムリーな診断と適切な治療により予後は一般的に良好です。