ホルメトニック・ダビデンコフ症候群

ダビデナコフ・ゴーメット症候群は、複数の骨異常を特徴とする稀な遺伝性疾患です。ダビデンコ・ゴーマン症候群の遺伝的原因は、コラーゲン合成を制御するタンパク質の生成を担う遺伝子の変化です。 1 つの遺伝子に変異があると、体の他の部分が影響を受ける可能性があり、最終的には人間の骨格に影響を及ぼします。

この症候群の症状は非常に重篤で、通常は頭蓋骨や顔面骨の重度の変形、胸骨の異常などの重篤な身体的欠陥を伴います。